用基因拷贝数直接定量快速诊断缺失型α-地贫

通过本研究，从理论上建立了一种“基于目的基因拷贝数直接定量”的缺失型α-地贫分子诊断新途径；从方法学研究上建立两种基于此理论的缺失型α-地贫分子诊断新方法。按本项目的研究方案，先期建立了一种基于模板连接探针预处理的三重TaqMan实时定量荧光PCR缺失型α-地贫分子诊断新方法，发表了研究论文（Zhou WJ, et al. Anal Biochem. 2012; 427:144-50），获得了技术发明专利授权（ZL 201210090055.7）；随后，为了简化操作、降低成本，建立了另一种基于加尾引物模板预扩增的四重TaqMan实时定量荧光PCR缺失型α-地贫分子诊断新方法，发表了研究论文（Zhou W, et al. JMD. 2013;15:642-51），获得了技术发明专利授权（ZL 201110081598.8），并成功实现专利转让及成果转化，即将获得临床诊断试剂批号而进行临床扩广应用。. 本项目建立的分子诊断新方法，准确可靠、简单实用、高通量低成本，易于实现自动化和规模化，可满足当前α-地贫防治大规模人群筛查和常规分子诊断方法学需要，也为其它基因缺失型遗传病的分子诊断方法学研究提供借鉴。达到了本项目的预期研究目标。. 在本项目建立目的基因拷贝数直接定量技术途径与技术平台过程中，另申请了技术发明专利一项（201210090061.2），发表核心期刊研究论文1篇（袁晓文等.中华检验医学杂志，2011; 34:681-686）。并培养了博士和硕士研究生各两名。