课题基金 / 基金详情

水产贝类高效靶向基因组分型技术及液相育种芯片创建

批准号:
32102778
项目类别:
青年科学基金项目(C类)
资助金额:
30.0 万元
负责人:
吕佳
依托单位:
学科分类:
水产生物遗传育种学
结题年份:
2024
批准年份:
2021
项目状态:
已结题
项目参与者:
吕佳

项目摘要

结项摘要

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中文摘要
优良品种的培育是支撑贝类养殖业可持续发展的关键因素,以全基因组选择为代表的现代分子育种技术是贝类遗传改良的前沿研究热点。然而开展贝类全基因组选择面临的首要问题是如何高效低成本的获取全基因组水平的基因型信息。针对国际上主流基因分型技术存在成本高、检测标记类型单一、灵活性不高等局限性,申请人前期建立了高效低成本的基于液相分子杂交的靶位点分析技术HD-Marker,为水产贝类的靶向基因分型提供了重要的技术手段。针对HD-Marker应用于贝类全基因组选择的技术需求,本研究拟建立适用于贝类活体微量取样的高通量靶向基因分型技术,结合探针通量的“硬提升”和基因型填充方法的“软提升”策略,大幅度提升标记检测密度,使检测通量达1000k,同时创建高通量、高精准的兼顾单碱基变异(SNP)和结构变异(SV)同步检测的液相育种芯片,为水产贝类关键效应位点的精细定位以及准确全面的基因组预测提供重要的技术手段。
英文摘要
Genetic breeding of novel varieties with excellent traits is crucial for the sustainable development of shellfish aquacultural industry. Genomic selection has become a frontier and promising strategy in molecular breeding. Nevertheless, the key prerequisite for implementation of genomic selection on shellfish is to obtain genome-wide genotyping information in an efficient and cost-effective manner. Application of current mainstream genotyping platforms in shellfish usually suffers from high cost, limited marker type and/or low flexibility. To overcome these issues, we developed an in-solution hybridization-based method (HD-Marker) for cost-effective and genome-wide targeted genotyping in shellfish. To meet the requirements for genomic selection of shellfish, we plan to establish a highly-efficient, nonlethal HD-Marker targeted genotyping approach with the marker detection power reaching to 1000,000 target genomic variants by adopting both ultrahigh-throughput probe panels and genotype imputation method. In addition, we will develop an integrated, high-throughput HD-Marker breeding array that is capable of genotyping diverse marker types including SNPs and various structural variations. This project will offer an important technical platform for the fine mapping/evaluation of key trait-related variants and improvement of genomic prediction in aquacultural shellfish.
优良品种的培育是支撑贝类养殖业可持续发展的关键因素,以全基因组选择为代表的现代分子育种技术是贝类遗传改良的前沿研究热点。然而开展贝类全基因组选择面临的首要问题是如何高效低成本的获取全基因组水平的基因型信息。针对国际上主流基因分型技术存在成本高、检测标记类型单一、捕获效率不均衡等局限性,申请人前期建立了高效低成本的基于液相分子杂交的靶位点分析技术HD-Marker,为水产贝类的靶向基因分型提供了重要的技术手段。本研究在此基础上通过“硬提升”和“软提升”两方面提升了液相芯片的检测通量和效率,提供了精准低成本的全基因组分型方法。(1) 针对高通量探针在混合杂交时效率不均衡的问题,开发了基于深度学习的Deqformer神经网络模型,基于序列特征预测探针的测序深度,准确率可达85%以上,有效提高液相芯片靶向性、均一性、以及分型效率的一致性,为液相芯片的通量提升提供有效方法;(2)建立超高通量HD-Marker技术,该方法可在单管内实现全基因库中86000个位点同时靶向分析,作为一种高效经济的靶位点分型技术,超高通量的HD-Marker技术能够为水产生物的遗传育种研究提供的重要工具;(3)创新性提出重定向参考群体与IBD信息结合的填充方法PanIBD,使高杂合区分型准确率提升至90%以上,有效解决高杂合区填充难的问题;(4)提出HD-Marker育种芯片与稀疏深度神经网络相结合的方法,将标记互作效应纳入全基因组预测模型,有效提升了全基因组预测的准确性,为水产贝类关键效应位点的精细定位以及准确全面的基因组预测提供重要的技术手段。上述研究成果发表在Engineering、Briefings in Bioinformatics、Genomics、 Aquaculture等领域内知名期刊。
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