基于8色荧光标记的Multi-InDel复合检测体系在降解混合检材鉴定的应用研究
批准号:
82101976
项目类别:
青年科学基金项目(C类)
资助金额:
30.0 万元
负责人:
李介男
依托单位:
学科分类:
法医物证学及法医人类学
结题年份:
2024
批准年份:
2021
项目状态:
已结题
项目参与者:
李介男
中文摘要
降解混合检材的DNA分型是法医实际工作中面临的难题和重大挑战。多重插入缺失遗传标记(Multi-InDel)具有多态性高、扩增片段短、无stutter峰等特点,并且兼容毛细管电泳平台,是研究降解混合检材的理想遗传标记。本课题拟通过生物信息学方法从千人基因组数据库中筛选扩增片段不超过125bp的Multi-InDel基因座,结合群体数据进一步甄选多态性高的基因座;建立基于8色荧光标记的Multi-InDel复合体系,完成体系优化并进行稳健性、有效性和可靠性验证;检测人工降解混合检材,评估复合体系在降解混合检材鉴定中的系统效能,建立基于完全连续似然率法的Multi-InDel混合分型结果解析方案并应用于法医实际案件中。本项目的完成将为降解混合案件检材的法医学分析提供理论支持和可推广使用的新方法。
英文摘要
DNA genotyping from degraded mixtures is a difficult problem and major challenge for forensic science. Multi-InDel has the characteristics of high polymorphisms, short amplified fragments, no stutter peaks and could be detected on capillary electrophoresis platform, making it an ideal genetic marker for degraded mixtures analysis. This study intends to select a number of Multi-Indel loci with short Amplicons (< 125 bp) from public databases by bioinformatics methods, further screen high polymorphic loci through population data; establish a Multi-InDel detection system based on 8-dye fluorescent labeled technology and verify the robustness, effectiveness and reliability of this system; detect artificially degraded mixtures, develop a mixture analysis method based on continuous likelihood rate method and applied in forensic caseworks. This project will provide a new method that can be promoted and used for the forensic analysis of degraded mixtures.
降解混合检材和高度降解检材的DNA分型是法医实际工作中面临的难题和重大挑战。多重插入缺失遗传标记(Multi-InDels)具有多态性高、扩增片段短、无stutter峰等特点,并且兼容毛细管电泳平台,是法医实践中检测降解混合检材的理想遗传标记。本项目在前期研究基础上,通过生物信息学方法从公共数据库中筛选26个多态性高、核心片段不超过50bp的Multi-InDels基因座,开发兼容毛细管电泳平台的扩增片段不超过125bp的短扩增子Multi-InDels复合检测体系,在南方汉族群体中累积随机匹配概率(CMP) 2.25×10−17,累积非父排除概率(CPE)为0.999925,达到法医学个体识别和亲子鉴定的鉴定效能要求。开展验证实验,结果表明该体系稳健、有效和可靠,灵敏度低至62.5pg,可以从人工高度降解DNA以及案件高度降解检材中获得完整分型。Multi-InDels复合检测体系已实现商品化生产,已建立此体系应用于高度降解检材的个体识别、亲缘关系鉴定技术方案,在两家全国全国公安机关重点DNA实验室示范应用,获得高度评价。同时,开发基于数字PCR技术的降解混合检材混合比例、降解程度和DNA拷贝数精准评估技术,为降解混合检材和高度降解检材的检测方案选择、分型结果分析和证据解释提供关键信息。综上,项目成果建立了适用于降解混合检材和高度降解检材法医学分析的可推广应用的技术方案,可成为打击违法犯罪、维护社会公平正义的利剑,为平安中国战略和法治中国建设提供技术支撑。
高度降解检材的亲子鉴定
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批准号:2025JJ40091
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项目类别:省市级项目
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资助金额:0.0万元
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批准年份:2025
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负责人:李介男
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依托单位:
短扩增子多重插入缺失遗传标记复合检测体系在高度降解检材鉴定的应用研究
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批准号:2022JJ40666
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项目类别:省市级项目
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资助金额:0.0万元
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批准年份:2022
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负责人:李介男
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依托单位:
国内基金
海外基金