Genetic analysis enables definite and rapid diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis
Genetic analysis enables definite and rapid diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis
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基因分析可以明确、快速地诊断脑腱黄瘤病
作者：
W. Chen;S. Kubota;T. Teramoto;S. Ishida;N. Ohsawa;T. Katayama;T. Takeda;K. Kuroda;O. Yahara;T. Kusuhara;R. Neshige;Y. Seyama
甾醇 27-羟化酶基因 (CYP27) 突变会导致脑腱黄瘤病 (CTX)。 CTX 的早期诊断至关重要，因为鹅去氧胆酸治疗可以预防或逆转与该疾病相关的一些神经功能障碍。我们报告通过限制性内切核酸酶分析，在来自四个无关家族的五名疑似 CTX 患者的 CYP27 基因中鉴定出三种类型的突变（Arg441Trp、Arg372Gln 和 Arg441Gln）。
Mutations in the sterol 27-hydroxylase gene (CYP27) cause cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). Early diagnosis of CTX is crucial because treatment with chenodeoxycholic acid can prevent or reverse some of the neurologic disability associated with the disease. We report the identification of three types of mutations (Arg441Trp, Arg372Gln, and Arg441Gln) in the CYP27 gene in five patients with suspected CTX from four unrelated families by restriction endonuclease analysis.
影响因子：
158.5
作者：
BERGINER, VM;SALEN, G;SHEFER, S
通讯作者：
SHEFER, S
DOI：
--
发表时间：
1991-04
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
J. Cali;C. Hsieh;Chih-Lin Hsieh;U. Francke;U. Francke;D. Russell
通讯作者：
J. Cali;C. Hsieh;Chih-Lin Hsieh;U. Francke;U. Francke;D. Russell