Post-transcriptional regulation of gene expression and human disease.
Post-transcriptional regulation of gene expression and human disease.
复制标题
基因表达的转录后调控与人类疾病。
DOI：
10.1016/j.ceb.2018.02.011
复制
发表时间：
2018-06
影响因子：
7.5
通讯作者：
Corbett AH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Corbett AH
编码RNA结合蛋白的基因的大量突变导致人类疾病。许多这些RNA结合蛋白介导基因表达转录后调控的关键步骤，从mRNA加工到最终在细胞质中衰变。令人惊讶的是，这些普遍表达并在基因表达中起基础作用的RNA结合蛋白在组织特异性疾病中经常发生改变。与疾病相关的突变几乎影响到每一个转录后处理步骤，并在各种特定组织中引起不同的疾病表型。这篇综述总结了与疾病相关的基因表达转录后调控的步骤，并提供了一些受影响基因的具体例子。最后，介绍了最近的进展，这些进展有望治疗其中一些疾病。
A large number of mutations in genes that encode RNA binding proteins cause human disease. Many of these RNA binding proteins mediate key steps in post-transcriptional regulation of gene expression from mRNA processing to eventual decay in the cytoplasm. Surprisingly, these RNA binding proteins, which are ubiquitously expressed and play fundamental roles in gene expression, are often altered in tissue-specific disease. Mutations linked to disease impact nearly every post-transcriptional processing step and cause diverse disease phenotypes in a variety of specific tissues. This review summarizes steps in post-transcriptional regulation of gene expression that have been linked to disease providing specific examples of some of the many genes affected. Finally, recent advances that hold promise for treatment of some of these diseases are presented.
登录
查看更多内容
影响因子：
11.4
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1038/nrm3918
发表时间：
2015-02
期刊：
Nature reviews. Molecular cell biology
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
4
作者：
Di Donato, Nataliya;Neuhann, Teresa;Rump, Andreas
通讯作者：
Rump, Andreas
DOI：
10.1007/978-3-319-60733-7_6
发表时间：
2017-01-01
期刊：
PERSONALISED MEDICINE: LESSONS FROM NEURODEGENERATION TO CANCER
影响因子：
--
作者：
Hautbergue, Guillaume M.
通讯作者：
Hautbergue, Guillaume M.
影响因子：
64.5
作者：
Batra R;Nelles DA;Pirie E;Blue SM;Marina RJ;Wang H;Chaim IA;Thomas JD;Zhang N;Nguyen V;Aigner S;Markmiller S;Xia G;Corbett KD;Swanson MS;Yeo GW
通讯作者：
Yeo GW