CITRULLINURIA.
CITRULLINURIA.
复制标题
瓜氨酸尿症。
DOI：
10.1542/peds.32.3.347
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发表时间：
1963
期刊：
影响因子：
8
通讯作者：
S. Koegler
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
W. Mcmurray;J. Rathbun;F. Mohyuddin;S. Koegler
报告了一种迄今未描述的疾病，其表现为精神发育迟滞、瓜氨酸尿、高瓜氨酸血症和高氨血症。饮食研究表明，蛋白质摄入量与尿瓜氨酸排泄量之间存在直接关系。瓜氨酸排泄以溢流机制发生，血浆瓜氨酸维持在约25 mg/100 ml。负荷研究表明，鸟氨酸尿素循环功能正常;高吸收后血氨水平表明，几乎没有尿素形成的储备能力。
A heretofore undescribed disorder manifested by mental retardation, citrullinuria, hypercitrullinemia, and hyperammonemia is reported. Dietary studies show a direct relationship between protein intake and urinary citrulline excretion. Citrulline excretion occurs as an overflow mechanism with plasma citrulline being maintained at about 25 mg/100 ml. Loading studies suggest that the ornithine urea cycle is functioning; high post-absorptive blood ammonia levels indicate that little reserve capacity for urea formation is present.