hMSH2 is the most commonly mutated MMR gene in a cohort of Greek HNPCC patients.
hMSH2 is the most commonly mutated MMR gene in a cohort of Greek HNPCC patients.
复制标题
DOI：
10.1038/sj.bjc.6602260
复制
发表时间：
2005-01-31
影响因子：
8.8
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
参与DNA错配修复的编码蛋白基因的种系突变是导致常染色体显性遗传癌症易感性综合征遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）的原因。我们在这里描述了9个希腊家庭的hMLH1和hMSH2的分析，这些家庭被转到我们的HNPCC中心。在9个家庭中有7个（78%）发现了一种独特的致病突变。所鉴定的突变类型是无义的（七分之五）（hMLH1: E557X, R226X; hMSH2: Q158X， R359X和R711X），一个2 bp的缺失（hMSH2 1704_1705delAG）和一个2.2 kb的铝介导的缺失，包含hMSH2基因的外显子3。在该队列中发现的大多数突变发生在hMSH2中（77.7%）。此外，发现的四种突变是新的。最后，在两个基因中都观察到一些新的良性变异。这是希腊人口HNPCC分析的第一份报告，进一步强调了在不同地理人群中观察到的差异。
Germline mutations in genes encoding proteins involved in DNA mismatch repair are responsible for the autosomal dominantly inherited cancer predisposition syndrome hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). We describe here analysis of hMLH1 and hMSH2 in nine Greek families referred to our centre for HNPCC. A unique disease-causing mutation has been identified in seven out of nine (78%) families. The types of mutations identified are nonsense (five out of seven) (hMLH1: E557X, R226X; hMSH2: Q158X, R359X and R711X), a 2 bp deletion (hMSH2 1704_1705delAG) and a 2.2 kb Alu-mediated deletion encompassing exon 3 of the hMSH2 gene. The majority of mutations identified in this cohort are found in hMSH2 (77.7%). Furthermore, four of the mutations identified are novel. Finally, a number of novel benign variations were observed in both genes. This is the first report of HNPCC analysis in the Greek population, further underscoring the differences observed in the various geographic populations.
登录
查看更多内容
影响因子：
8.8
作者：
Gille, JJP;Hogervorst, FBL;Pals, G;Wijnen, JT;van Schooten, RJ;Dommering, CJ;Meijer, GA;Craanen, ME;Nederlof, PM;de Jong, D;McElgunn, CJ;Schouten, JP;Menko, FH
通讯作者：
Menko, FH
影响因子：
82.9
作者：
NYSTROMLAHTI, M;KRISTO, P;PELTOMAKI, P
通讯作者：
PELTOMAKI, P
影响因子：
7.5
作者：
Hardisson, D;Moreno-Bueno, G;Palacios, J
通讯作者：
Palacios, J
影响因子：
14.9
作者：
Schouten, JP;McElgunn, CJ;Pals, G
通讯作者：
Pals, G
影响因子：
9.8
作者：
Wagner, A;Barrows, A;Fodde, R
通讯作者：
Fodde, R