Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome, expanded phenotype of PIGL related disorders.
Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome, expanded phenotype of PIGL related disorders.
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DOI：
10.1016/j.ymgmr.2018.01.007
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发表时间：
2018-06
影响因子：
1.9
通讯作者：
Buhas D
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Altassan R;Fox S;Poulin C;Buhas D
参与糖基磷脂酰肌醇（GPI）生物发生途径的六个不同基因的亚形态突变与Mabry综合征（高磷酸症伴智力迟钝综合征，HPMRS）有关。本文报道了由PIGL突变引起的HPMRS表型的第三个受影响家族，证实了与HPMRS相关的第七个GPI生物发生基因。2例手足表现出HPMRS的主要特征；发育迟缓，认知障碍，癫痫，骨骼畸形，高碱性磷酸酶。我们在PIGL基因中发现了两个杂合突变（P.Trp20Ter和p.g arg88cys）。PIGL突变与另一种独特的神经外胚层疾病有关：CHIME综合征。我们患者的临床图像扩展了pigl相关表型的频谱。
Hypomorphic mutations in six different genes involved in the glycosylphosphatidylinositol (GPI) biogenesis pathway are linked to Mabry syndrome (hyperphosphatasia with mental retardation syndrome, HPMRS). This report on the third affected family with a HPMRS phenotype caused by mutations in PIGL, confirming the seventh GPI biogenesis gene linked to HPMRS. Two siblings presented with the main features of HPMRS; developmental delay, cognitive impairment, seizure disorder, skeletal deformities, and high alkaline phosphatase. We identified two heterozygous mutations in the PIGL gene (P.Trp20Ter and p.Arg88Cys). PIGL mutations have been linked to another distinctive neuroectodermal disorder: CHIME syndrome. The clinical picture of our patients expands the spectrum of PIGL-related phenotypes.
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影响因子：
30.8
作者：
Krawitz, Peter M.;Schweiger, Michal R.;Robinson, Peter N.
通讯作者：
Robinson, Peter N.
DOI：
10.2183/pjab.90.130
发表时间：
2014
期刊：
Proceedings of the Japan Academy. Series B, Physical and biological sciences
影响因子：
--
作者：
Kinoshita T
通讯作者：
Kinoshita T
影响因子：
5.2
作者：
Horn, Denise;Wieczorek, Dagmar;Krawitz, Peter
通讯作者：
Krawitz, Peter
影响因子：
1.7
作者：
Xue, Jiao;Li, Hui;Yang, Zhixian
通讯作者：
Yang, Zhixian
影响因子：
2
作者：
Horn, Denise;Krawitz, Peter;Meinecke, Peter
通讯作者：
Meinecke, Peter