Partial duplication of Xp: a case report and review of previously reported cases.
Partial duplication of Xp: a case report and review of previously reported cases.
复制标题
Xp 的部分重复：病例报告和对先前报告病例的回顾。
DOI：
10.1002/ajmg.1320400306
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发表时间：
1991
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Milunsky,A
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Wyandt,HE;Bugeau-Michaud,L;Skare,JC;Milunsky,A
我们报告了一名 24 岁女性的临床和细胞遗传学检查结果，该女性身材矮小、月经不调以及其他提示乌尔里希-特纳综合征 (UTS) 的异常现象。染色体分析记录了 Xp21 的从头重复，没有任何明显的微观缺失。 DNA 研究表明，Xp22.1 条带的一部分也是重复的。临床结果与其他 5 名 dup(Xp) 患者进行了比较。
We report clinical and cytogenetic findings on a 24‐year‐old woman with short stature, irregular menses, and other anomalies suggestive of Ullrich‐Turner syndrome (UTS). Chromosome analysis documented a de novo duplication of Xp21 without any apparent microscopic deletion. DNA studies showed that part of band Xp22.1 is also duplicated. The clinical findings are compared with 5 other patients with dup(Xp).