Novel compound heterozygous mutations in the plectin gene in epidermolysis bullosa with muscular dystrophy and the use of protein truncation test for detection of premature termination codon mutations.
Novel compound heterozygous mutations in the plectin gene in epidermolysis bullosa with muscular dystrophy and the use of protein truncation test for detection of premature termination codon mutations.
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肌营养不良症大疱性表皮松解症中凝集素基因的新型复合杂合突变以及使用蛋白质截断试验检测提前终止密码子突变。
DOI：
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发表时间：
1998
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Uitto,J
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Dang,M;Pulkkinen,L;Smith,FJ;McLean,WH;Uitto,J
