Myeloid neoplasm with isolated del(5q) and the MPLW515L mutation fulfills the WHO diagnostic criteria for ET
Myeloid neoplasm with isolated del(5q) and the MPLW515L mutation fulfills the WHO diagnostic criteria for ET
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分离性 del(5q) 和 MPLW515L 突变的骨髓肿瘤符合 WHO ET 诊断标准
DOI：
10.1007/s12185-020-02872-3
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发表时间：
2020
影响因子：
2.1
通讯作者：
Kirito Keita
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kirito Keita
一位70岁的男性被转介到我们医院的显着血小板增多症无贫血。患者同时出现MPL W515L突变（原发性血小板增多症（ET）的主要驱动突变之一）和5q缺失（骨髓增生异常综合征（MDS）的特征性细胞遗传学异常）。骨髓检查显示，既有成熟的高分叶巨核细胞，如ET中所见，也有小的低分叶巨核细胞，通常见于MDS伴del（5q）。目前的情况是一致的，最近提出的类别与孤立的del（5q）和MPN驱动突变的骨髓肿瘤。
A 70-year-old male was referred to our hospital for marked thrombocytosis without anemia. The patient simultaneously presented with an MPL W515L mutation, one of the major driver mutations in essential thrombocythemia (ET), and deletion of 5q, a characteristic cytogenetic abnormality in myelodysplastic syndrome (MDS). Bone marrow examination showed a combination of both mature hyperlobulated megakaryocytes, as found in ET, and small hypolobulated megakaryocytes, typically found in MDS with del(5q). The present case is consistent with the recently proposed category of myeloid neoplasms with isolated del(5q) and an MPN driver mutation.
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