A case of 47,XY,+der(15),t(3;15) (p25;qll)pat presenting as partial 3p trisomy syndrome with multiple joint contractures
A case of 47,XY,+der(15),t(3;15) (p25;qll)pat presenting as partial 3p trisomy syndrome with multiple joint contractures
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47,XY, der(15),t(3;15) (p25;qll)pat 表现为部分 3p 三体综合征伴多发关节挛缩一例
DOI：
10.1136/jmg.17.5.396
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发表时间：
1980
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
P. Reardon
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
J. Hersh;R. Greenstein;J. C. Perkins;P. Reardon
部分3 p三体是一种罕见的染色体综合征，导致一个特征性的表型。我们报告一例部分3;15三体综合征，临床表现为部分3 p三体综合征和多发性关节挛缩。
Partial 3p trisomy is a rare chromosomal syndrome which results in a characteristic phenotype. We present a case of partial 3;15 trisomy with clinical features of partial 3p trisomy syndrome and multiple joint contractures.