Ion transporter mutations in Gitelman's and Bartter's syndromes
Ion transporter mutations in Gitelman's and Bartter's syndromes
复制标题
Gitelman 综合征和 Bartter 综合征中的离子转运蛋白突变
DOI：
10.1097/00041552-199801000-00008
复制
发表时间：
1998
影响因子：
3.2
通讯作者：
R. Lifton
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
D. Simon;R. Lifton
最近对 Barrier 综合征和 Gitelman 综合征分子基础的描述强调了现代分子遗传学技术在临床肾病学经典疾病中的应用。描述了一系列详细的研究，这些研究已确定了四种不同基因的特定突变，每种基因都会导致低钾性碱中毒、盐浪费和低血压。讨论了这些遗传学研究在了解肾脏生理学和血压调节以及开发新治疗策略方面的重要性。
The application of modern techniques in molecular genetics to classic diseases in clinical nephrology is highlighted by the recent description of the molecular basis of Barrier's and Gitelman's syndromes, A series of detailed studies are described that have resulted in the identification of specific mutations in four different genes, each of which causes hypokalemic alkalosis, salt wasting and hypotension. The importance of these genetic studies in understanding renal physiology and the regulation of blood pressure, and in developing new therapeutic strategies is discussed.
人内向整流 K 通道 ROMK1 mRNA 的选择性剪接。
影响因子：
3.6
作者：
Yano,H;Philipson,LH;Kugler,JL;Tokuyama,Y;Davis,EM;LeBeau,MM;Nelson,DJ;Bell,GI;Takeda,J
通讯作者：
Takeda,J
DOI：
10.1073/pnas.91.10.4544
发表时间：
1994-05-10
影响因子：
11.1
作者：
PAYNE, JA;FORBUSH, B
通讯作者：
FORBUSH, B
影响因子：
5.2
作者：
Liaw, LCT;Banerjee, K;Coulthard, MG
通讯作者：
Coulthard, MG