Whole-genome genotyping with the single-base extension assay
Whole-genome genotyping with the single-base extension assay
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DOI：
10.1038/nmeth842
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发表时间：
2006-01-01
期刊：
影响因子：
48
通讯作者：
Gunderson, KL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Steemers, FJ;Chang, WH;Gunderson, KL
我们描述了一种基于双色、单碱基延伸 (SBE)、单核苷酸多态性 (SNP) 评分步骤的高效、准确和稳健的全基因组基因分型 (WGG) 测定。我们使用每个基因座的单个探针报告双等位基因国际 HapMap 质量控制 (QC) SNP 的基因分型结果。我们通过对 100k Human-1 基因分型 BeadChip 中的纯合基因座进行重新测序，展示了系统的可扩展性、通量和准确性。
We describe an efficient, accurate and robust whole-genome genotyping (WGG) assay based on a two-color, single-base extension (SBE), single-nucleotide polymorphism (SNP)-scoring step. We report genotyping results for biallelic International HapMap quality control (QC) SNPs using a single probe per locus. We show scalabitity, throughput and accuracy of the system by resequencing homozygous loci from our 100k Human-1 Genotyping BeadChip.