POINT MUTATIONAL INACTIVATION OF THE RETINOBLASTOMA ANTIONCOGENE
POINT MUTATIONAL INACTIVATION OF THE RETINOBLASTOMA ANTIONCOGENE
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DOI：
10.1126/science.2521957
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发表时间：
1989-02-17
期刊：
影响因子：
56.9
通讯作者：
DRYJA, TP
中科院分区：
文献类型：
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作者：
HOROWITZ, JM;YANDELL, DW;DRYJA, TP
视网膜母细胞瘤 (Rb) 抑癌基因编码一种核磷蛋白 p105-Rb，它与腺病毒 E1A 和 SV40 大 T 癌蛋白形成蛋白复合物。在 J82 膀胱癌细胞中检测到的一种新型异常 Rb 蛋白无法与 E1A 形成复合物，并且稳定性不如 p105-Rb。通过快速检测 Rb mRNA 突变的方法，观察到这种有缺陷的 Rb 蛋白是由 J82 基因组 DNA 剪接受体序列内的单点突变引起的。这种突变从其编码的蛋白质产物中消除了一个外显子和 35 个氨基酸。
The retinoblastoma (Rb) antioncogene encodes a nuclear phosphoprotein, p105-Rb, that forms protein complexes with the adenovirus E1A and SV40 large T oncoproteins. A novel, aberrant Rb protein detected in J82 bladder carcinoma cells was not able to form a complex with E1A and was less stable than p105-Rb. By means of a rapid method for the detection of mutations in Rb mRNA, this defective Rb protein was observed to result from a single point mutation within a splice acceptor sequence in J82 genomic DNA. This mutation eliminates a single exon and 35 amino acids from its encoded protein product.