JASPAC: Japan Spastic Paraplegia Research Consortium.
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DOI：
10.3390/brainsci8080153
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发表时间：
2018-08-13
期刊：
影响因子：
3.3
通讯作者：
Takiyama Y
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Koh K;Ishiura H;Tsuji S;Takiyama Y
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组以下肢无力和痉挛为特征的神经退行性疾病。热休克蛋白是一种异质性疾病，涉及80多个致病基因。HSP的频率估计为10-100/1，000，000。在此背景下，日本研究小组“日本痉挛性截瘫研究联盟：JASPAC”于2006年成立，以阐明日本HSP的分子流行病学和HSP的分子病理学。迄今为止，JASPAC已收集了714个HSP家族，并分析了488名索引患者。我们在488例HSP患者中发现了279个致病性或可能致病的致病基因变异。根据我们的研究结果，我们发现178个常染色体显性遗传患者的家庭（65%）和101个常染色体隐性遗传和散发患者的家庭（48%）。我们发现119例SPG 4，17例SPG 3A，15例SPG 31，13例SPG 11，11例SPG 10。其他HSP基因是不到5名患者的原因。在35%的常染色体显性遗传患者和52%的常染色体隐性遗传和散发患者中未发现致病基因。目前，我们正试图寻找新的致病基因，并阐明热休克蛋白的分子机制。
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a group of neurodegenerative disorders characterized by weakness and spasticity of the lower extremities. HSPs are heterogeneous disorders that involve over 80 causative genes. The frequency of HSPs is estimated to be 10–100/1,000,000. With this background, the Japanese research group “Japan Spastic Paraplegia Research Consortium: JASPAC” was organized in 2006 to elucidate the molecular epidemiologies of HSPs in Japan and the molecular pathologies of HSPs. To date, the JASPAC has collected 714 HSP families and analyzed 488 index patients. We found 279 pathogenic variants or probable pathogenic variants of causative genes in the 488 HSP patients. According to our results, we found 178 families with autosomal dominant patients (65%), and 101 with autosomal recessive and sporadic patients (48%). We found 119 patients with SPG4, 17 with SPG3A, 15 with SPG31, 13 with SPG11, and 11 with SPG10. Other HSP genes were the cause in less than five patients. On the other hand, we could not find causative genes in 35% of the autosomal dominant patients, or 52% of the autosomal recessive and sporadic patients. We are now trying to find new causative genes and elucidate the molecular mechanisms underlying HSPs.
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