A robust statistical method for case-control association testing with copy number variation.
A robust statistical method for case-control association testing with copy number variation.
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DOI：
10.1038/ng.206
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发表时间：
2008-10
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Hurles, Matthew E.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Barnes, Chris;Plagnol, Vincent;Fitzgerald, Tomas;Redon, Richard;Marchini, Jonathan;Clayton, David;Hurles, Matthew E.
拷贝数变异（CNV）在人类基因组中普遍存在，并且可能在遗传疾病中起因果作用。通过与单核苷酸多态性（SNP）的连锁不平衡无法完全捕捉到CNV的功能影响。这些观察结果促使开发用于进行直接CNV关联研究的统计方法。我们通过模拟表明，在病例组和对照组之间存在差异误差的情况下，当前的CNV关联检验容易出现假阳性关联，尤其是当定量CNV测量存在噪声时。我们提出了一个用于进行病例 - 对照CNV关联研究的统计框架，该框架对病例组和对照组中的定量CNV测量应用似然比检验。我们表明我们的方法对差异误差和噪声数据具有稳健性，并且能够达到最大理论功效。我们举例说明了这些方法在检验与二分类性状和定量性状的关联方面的功效，并且已将此软件作为R包CNVtools提供。
Copy number variation (CNV) is pervasive in the human genome and can play a causal role in genetic diseases. The functional impact of CNV cannot be fully captured through linkage disequilibrium with SNPs. These observations motivate the development of statistical methods for performing direct CNV association studies. We show through simulation that current tests for CNV association are prone to false-positive associations in the presence of differential errors between cases and controls, especially if quantitative CNV measurements are noisy. We present a statistical framework for performing case-control CNV association studies that applies likelihood ratio testing of quantitative CNV measurements in cases and controls. We show that our methods are robust to differential errors and noisy data and can achieve maximal theoretical power. We illustrate the power of these methods for testing for association with binary and quantitative traits, and have made this software available as the R package CNVtools.
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影响因子：
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作者：
Marchini, Jonathan;Howie, Bryan;Donnelly, Peter
通讯作者：
Donnelly, Peter
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Fellermann, Klaus;Stange, Daniel E.;Stange, Eduard F.
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作者：
Gonzalez, E;Kulkarni, H;Ahuja, SK
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