Pitt-Hopkins Syndrome: intellectual disability due to loss of TCF4-regulated gene transcription.
Pitt-Hopkins Syndrome: intellectual disability due to loss of TCF4-regulated gene transcription.
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DOI：
10.1038/emm.2013.32
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发表时间：
2013-05-03
影响因子：
12.8
通讯作者：
Sweatt, J. David
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sweatt, J. David
TCF4（转录因子 4；E2-2、ITF2）是一种转录因子，当单倍体不足时，会导致皮特-霍普金斯综合症 (PTHS)，这是一种与普遍发育迟缓和严重智力障碍相关的自闭症谱系障碍。 TCF4 基因也是与精神分裂症高度显着相关的危险因素，可能是通过中枢神经系统中 TCF4 基因产物的过度表达实现的。本综述将概述 PTHS 的临床表现，并将这些临床特征与 TCF4 的潜在分子遗传学联系起来。为了提供 PTHS 中 TCF4 功能丧失的分子生物学背景，该综述还将简要概述 TCF4 介导的细胞和神经元基因表达调节的基本生物化学。在这篇综述的最后一部分，我将讨论和推测 TCF4 转录因子在神经元功能中的可能作用，并评论理解这些作用如何为人类认知的分子神经生物学提供新的见解。
TCF4 (transcription factor 4; E2-2, ITF2) is a transcription factor that when haplo-insufficient causes Pitt–Hopkins Syndrome (PTHS), an autism-spectrum disorder that is associated with pervasive developmental delay and severe intellectual disability. The TCF4 gene is also a risk factor with highly significant linkage to schizophrenia, presumably via overexpression of the TCF4 gene product in the central nervous system. This review will present an overview of the clinical manifestations of PTHS and relate those clinical attributes to the underlying molecular genetics of TCF4. In order to provide a molecular biological context for the loss of function of TCF4 in PTHS, the review will also present a brief overview of the basic biochemistry of TCF4-mediated regulation of cellular and neuronal gene expression. In the final section of this review, I will discuss and speculate upon possible roles for the TCF4 transcription factor in neuronal function and comment upon how understanding these roles may give new insights into the molecular neurobiology of human cognition.
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影响因子：
--
作者：
Gregor A;Albrecht B;Bader I;Bijlsma EK;Ekici AB;Engels H;Hackmann K;Horn D;Hoyer J;Klapecki J;Kohlhase J;Maystadt I;Nagl S;Prott E;Tinschert S;Ullmann R;Wohlleber E;Woods G;Reis A;Rauch A;Zweier C
通讯作者：
Zweier C
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Rossner, Moritz J.
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Ghosh, Debabrata
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