CLN8 Mutations Presenting with a Phenotypic Continuum of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-Literature Review and Case Report.
CLN8 Mutations Presenting with a Phenotypic Continuum of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-Literature Review and Case Report.
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DOI：
10.3390/genes12070956
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发表时间：
2021-06-23
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Steinborn B
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Badura-Stronka M;Winczewska-Wiktor A;Pietrzak A;Hirschfeld AS;Zemojtel T;Wołyńska K;Bednarek-Rajewska K;Seget-Dubaniewicz M;Matheisel A;Latos-Bielenska A;Steinborn B
CLN 8是一种广泛表达的跨膜蛋白，主要定位于ER，部分定位于ER-高尔基体中间室。CLN 8的突变导致晚期婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症（LINCL）。我们描述了一个女性儿童患者LINCL。她表现出与LINCL相关的典型表型，除了她没有出现自发性肌阵挛，她的症状发生较慢，并出现局灶性感觉视觉癫痫发作。此外，全外显子组测序鉴定了CLN 8中的一种新的纯合变体，c.531G>T，导致p.Trp177Cys。超微结构检查显示粘膜细胞、巨噬细胞和单核细胞内有丰富的脂褐素沉积。我们报告了一种新的CLN 8突变，这是一个患有发育迟缓和癫痫、小脑综合征、视力丧失以及进行性认知和运动退化的女孩发生NCL 8的原因。这种情况下，与现有文献的分析，强调存在一个连续的谱CLN 8相关的表型，而不是它们之间的鲜明区别。
CLN8 is a ubiquitously expressed membrane-spanning protein that localizes primarily in the ER, with partial localization in the ER-Golgi intermediate compartment. Mutations in CLN8 cause late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL). We describe a female pediatric patient with LINCL. She exhibited a typical phenotype associated with LINCL, except she did not present spontaneous myoclonus, her symptoms occurrence was slower and developed focal sensory visual seizures. In addition, whole-exome sequencing identified a novel homozygous variant in CLN8, c.531G>T, resulting in p.Trp177Cys. Ultrastructural examination featured abundant lipofuscin deposits within mucosal cells, macrophages, and monocytes. We report a novel CLN8 mutation as a cause for NCL8 in a girl with developmental delay and epilepsy, cerebellar syndrome, visual loss, and progressive cognitive and motor regression. This case, together with an analysis of the available literature, emphasizes the existence of a continuous spectrum of CLN8-associated phenotypes rather than a sharp distinction between them.
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