Whole-exome sequencing identifies a recurrent NAB2-STAT6 fusion in solitary fibrous tumors.
Whole-exome sequencing identifies a recurrent NAB2-STAT6 fusion in solitary fibrous tumors.
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DOI：
10.1038/ng.2522
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发表时间：
2013-02
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Meyerson, Matthew
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chmielecki, Juliann;Crago, Aimee M.;Rosenberg, Mara;O'Connor, Rachael;Walker, Sarah R.;Ambrogio, Lauren;Auclair, Daniel;McKenna, Aaron;Heinrich, Michael C.;Frank, David A.;Meyerson, Matthew
孤立性纤维性肿瘤是一种罕见的间充质肿瘤。在这里，我们描述了从17个SFTs的全外显子组测序中鉴定出anab2 - stat6融合。对53个肿瘤的分析证实，在29个肿瘤（55%）中存在该融合转录物的7个变体，这代表了该位点融合频率的下限，表明enab2 - stat6融合是SFTs的一个明显的分子特征。
Solitary fibrous tumors (SFTs) are rare mesenchymal tumors. Here, we describe the identification of aNAB2-STAT6fusion from whole-exome sequencing of 17 SFTs. Analysis in 53 tumors confirmed the presence of 7 variants of this fusion transcript in 29 tumors (55%), representing a lower bound for fusion frequency at this locus and suggesting that theNAB2-STAT6fusion is a distinct molecular feature of SFTs.
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