Tutorial: a guide to performing polygenic risk score analyses.
Tutorial: a guide to performing polygenic risk score analyses.
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DOI：
10.1038/s41596-020-0353-1
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发表时间：
2020-09
期刊：
影响因子：
14.8
通讯作者：
O'Reilly PF
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Choi SW;Mak TS;O'Reilly PF
多基因风险评分（PRS）的应用已成为整个生物医学研究的常规。在一系列应用中，PRS被用于评估表型之间共有的病因，评估常见疾病遗传数据的临床效用，以及作为实验研究的一部分，其中例如在PRS分布的尾部对个体或其生物样品（例如组织、细胞）进行实验并进行对比。随着GWAS样本量的增加和PRS变得更加强大，它们将在研究和个性化医疗中发挥关键作用。然而，尽管PRS的应用和重要性日益增加，但进行PRS分析的指南有限，这可能导致研究之间的不一致和结果的误解。在这里，我们提供了进行多基因风险评分分析的详细指南。我们讨论了计算PRS的不同方法，概述了标准的质量控制步骤，提供了一个介绍性的在线教程，强调了与PRS结果有关的常见误解，提供了最佳实践的建议，并讨论了未来的挑战。
The application of polygenic risk scores (PRS) has become routine across biomedical research. Among a range of applications, PRS are exploited to assess shared aetiology between phenotypes, to evaluate the clinical utility of genetic data for common disease, and as part of experimental studies in which, for example, experiments are performed on individuals, or their biological samples (e.g. tissues, cells), at the tails of the PRS distribution and contrasted. As GWAS sample sizes increase and PRS become more powerful, they are set to play a key role in research and personalised medicine. However, despite the growing application and importance of PRS, there are limited guidelines for performing PRS analyses, which can lead to inconsistency between studies and misinterpretation of results. Here we provide detailed guidelines for performing polygenic risk score analyses. We discuss different methods for the calculation of PRS, outline standard quality control steps, provide an introductory online tutorial, highlight common misconceptions relating to PRS results, offer recommendations for best-practice and discuss future challenges.
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影响因子：
2.1
作者：
Dudbridge F;Pashayan N;Yang J
通讯作者：
Yang J
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作者：
Dudbridge F
通讯作者：
Dudbridge F
对影响水稻镉胁迫早期根部发育的长非编码 RNA 进行全基因组分析
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4.4
作者：
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作者：
Bulik-Sullivan, Brendan K.;Loh, Po-Ru;Finucane, Hilary K.;Ripke, Stephan;Yang, Jian;Patterson, Nick;Daly, Mark J.;Price, Alkes L.;Neale, Benjamin M.
通讯作者：
Neale, Benjamin M.
DOI：
10.1093/bioinformatics/btu848
发表时间：
2015-05-01
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Euesden J;Lewis CM;O'Reilly PF
通讯作者：
O'Reilly PF