Restrictive cardiomyopathy: an unusual phenotype of a lamin A variant.
Restrictive cardiomyopathy: an unusual phenotype of a lamin A variant.
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DOI：
10.1002/ehf2.12294
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发表时间：
2018-08
影响因子：
3.8
通讯作者：
Pierpont ME
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Paller MS;Martin CM;Pierpont ME
大多数患有与LMNA（核纤层蛋白A）基因变体相关的心肌病的个体呈现心脏传导异常，随后是扩张型心肌病和心力衰竭;一些人还具有骨骼肌无力。在这份报告中，一个人与限制性心肌病表现为传导缺陷，其次是心脏功能障碍的限制性性质，最终需要心脏移植的描述。随后，进行性骨骼肌无力变得明显。在该患者中发现新的LMNA病理基因变异增加了限制性心肌病个体基因检测的选择。
Most individuals with cardiomyopathy associated with variants of the LMNA (lamin A) gene present with cardiac conduction abnormalities followed by dilated cardiomyopathy and cardiac failure; some also have skeletal muscle weakness. In this report, an individual with restrictive cardiomyopathy presenting with conduction defects followed by cardiac dysfunction of a restrictive nature eventually requiring cardiac transplantation is described. Subsequently, progressive skeletal muscle weakness became evident. The finding of a new LMNA pathologic gene variant in this patient increases the options for genetic testing of individuals with restrictive cardiomyopathy.
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影响因子：
37.8
作者：
Brodsky, GL;Muntoni, F;Mestroni, L
通讯作者：
Mestroni, L
影响因子：
15.9
作者：
Mogensen, J;Kubo, T;McKenna, WJ
通讯作者：
McKenna, WJ
影响因子：
24
作者：
van Tintelen, J. Peter;Tio, Rene A.;Pinto, Yigal M.
通讯作者：
Pinto, Yigal M.
影响因子：
3.5
作者：
Menon, S. C.;Michels, V. V.;Olson, T. M.
通讯作者：
Olson, T. M.
DOI：
10.1007/s10840-007-9133-x
发表时间：
2007-06-01
影响因子：
1.8
作者：
Antoniades, Loizos;Eftychiou, Christos;Katritsis, Demosthenes G.
通讯作者：
Katritsis, Demosthenes G.