Brugada syndrome: in search of a genotype-phenotype relationship
Brugada syndrome: in search of a genotype-phenotype relationship
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布鲁格达综合征：寻找基因型与表型的关系
DOI：
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发表时间：
2002
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
A. Wilde
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Jeroen P.P. Smits;A. Wilde
布鲁加达综合征的诊断是一种常染色体显性遗传疾病。V1-V3导联ST-Streken-Hebungen的上导联EKG特征和一个Rechtsschenkelblock。Manchmal gibt es auch verlängerte Leitungszeiten in andere Herzstrukturen. 布鲁格达综合征的表现多为室上性心动过速或室上性心动过速。 大约有15%的患者发生了SCN 5A基因突变，这些突变会对心脏产生钠离子影响。Genetische Versionedenartigkeit ist demonstriert aber weitere ursächlich verwickelte Erbfaktoren erwarten Identifizierung. Ein“Genotype-Phenotype”Verhältnis，就像Langes-QT-Syndrom，war bis vor kurzem unbekannt。 Kürzlich aber haben wir beachtet das Brugada-Syndrom Patienten mit eine Mutation im SCN 5A-Gen verlängerte Leitungszeiten haben. Weitere Identifizierung "Genotype-Phenotype"-Verhältnissen in das Brugada-Syndrom wird vielleicht weitere ursächliche Erbfaktoren identifizieren. Brugada综合征（Brugada syndrome，BS）是一种常染色体显性遗传性心脏病，以心电图（ECG）右胸导联ST段不同程度抬高和（非）特异性传导障碍为特征。患者经常出现（流产）由于室性快速性心律失常引起的心脏性猝死。在少数患者中，可以发现编码心脏钠通道（SCN 5A）的基因突变。因此，Brugada综合征被认为是一种离子通道疾病。遗传异质性已被证明，但其他因果相关的基因有待鉴定。Brugada综合征和长QT综合征的基因型-表型关系直到最近才被发现。建立这种关系的第一步似乎是最近观察到更普遍的传导异常的患者与SCN 5A突变。进一步建立Brugada综合征的基因型-表型关系可能会简化遗传筛查，增加我们对这种疾病的病理生理学的基本理解，并使更准确地讨论这种疾病成为可能。在本文中，我们讨论了可能的表型特征，这可能是预期的Brugada综合征的基因型差异所确定的。
Zusammenfassung Das Brugada-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung die mit einem autosomal dominanten Erbgang verbunden ist. Das Oberflächen-EKG charakterisiert sich durch intermittierende ST-Strecken-Hebungen in V1–V3 und ein Rechtsschenkelblock. Manchmal gibt es auch verlängerte Leitungszeiten in andere Herzstrukturen. Das Brugada-Syndrom manifestiert sich manchmal mit Episoden schneller Kammertachykardien oder Kammerflimmern. In etwa 15% der Patienten würden Mutationen im Bereich des SCN5A Gen nachgewiesen, das den kardialen Natriumstrom beeinflusst. Genetische Verschiedenartigkeit ist demonstriert aber weitere ursächlich verwickelte Erbfaktoren erwarten Identifizierung. Ein „Genotype-Phenotype” Verhältnis, wie in das Langes-QT-Syndrom, war bis vor kurzem unbekannt. Kürzlich aber haben wir beobachtet das die Brugada-Syndrom Patienten mit eine Mutation im SCN5A-Gen verlängerte kardialen Leitungszeiten haben. Weitere Identifizierung „Genotype-Phenotype”-Verhältnissen in das Brugada-Syndrom wird vielleicht weitere ursächliche Erbfaktoren identifizieren. Jetzt werden wir eventuelle Möglichkeiten weitere „Genotype-Phenotype”-Verhältnissen besprechen.Summary The Brugada syndrome (BS) is an autosomal dominant inherited cardiac disease characterized by an electrocardiogram (ECG) with a varying degree of ST-segment elevation in the right precordial leads, and (non-)specific conduction disorders. Patients often present with (aborted) sudden cardiac death due to ventricular tachy-arrhythmias. In a minority of patients, mutations in the gene encoding the cardiac sodium channel (SCN5A) can be found. The Brugada syndrome is therefore considered to be an ion channel disease. Genetic heterogeneity has been demonstrated but other causally related genes await identification. A genotype-phenotype relationship in Brugada syndrome as in the long QT syndrome was until recently unknown. The first step towards the establishment of such a relationship seems to be the recent observation of more prevalent conduction abnormalities in patients with an SCN5A mutation. Further establishment of a genotype-phenotype relationship in Brugada syndrome may simplify genetic screening, increase our basic understanding of the pathophysiology of this disease and make a more accurate discussion of the disease possible. In this paper we discuss the possible phenotypical features which may be expected to be determined by differences in genotype in Brugada syndrome.
影响因子：
3.5
作者：
Vatta, M;Dumaine, R;Towbin, JA
通讯作者：
Towbin, JA
影响因子：
20.1
作者：
Wang, DW;Makita, N;George, AL
通讯作者：
George, AL