Genetics of human cardiovascular disease.
Genetics of human cardiovascular disease.
复制标题
人类心血管疾病的遗传学。
DOI：
10.1016/j.cell.2012.03.001
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发表时间：
2012-03-16
期刊：
影响因子：
64.5
通讯作者：
Srivastava D
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kathiresan S;Srivastava D
心血管疾病包括从心肌梗死到先天性心脏病的一系列疾病，其中大多数是可遗传的。人们已经投入了巨大的努力来了解导致这种遗传性的基因和特定的DNA序列变异。在这里，我们回顾了单基因和常见的复杂形式的心血管疾病的教训。我们还讨论了基因发现和从基因组定位到机械性洞察的关键挑战，重点是下一代测序的影响和使用多能人类细胞来理解基因变异导致疾病的机制。
Cardiovascular disease encompasses a range of conditions extending from myocardial infarction to congenital heart disease most of which are heritable. Enormous effort has been invested in understanding the genes and specific DNA sequence variants responsible for this heritability. Here, we review the lessons learned for monogenic and common, complex forms of cardiovascular disease. We also discuss key challenges that remain for gene discovery and for moving from genomic localization to mechanistic insights with an emphasis on the impact of next generation sequencing and the use of pluripotent human cells to understand the mechanism by which genetic variation contributes to disease.
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影响因子：
64.8
作者：
Ernst, Jason;Kheradpour, Pouya;Mikkelsen, Tarjei S.;Shoresh, Noam;Ward, Lucas D.;Epstein, Charles B.;Zhang, Xiaolan;Wang, Li;Issner, Robbyn;Coyne, Michael;Ku, Manching;Durham, Timothy;Kellis, Manolis;Bernstein, Bradley E.
通讯作者：
Bernstein, Bradley E.
影响因子：
56.9
作者：
BROWN, MS;GOLDSTEIN, JL
通讯作者：
GOLDSTEIN, JL
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1126/science.1198785
发表时间：
2011-02-11
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Choi M;Scholl UI;Yue P;Björklund P;Zhao B;Nelson-Williams C;Ji W;Cho Y;Patel A;Men CJ;Lolis E;Wisgerhof MV;Geller DS;Mane S;Hellman P;Westin G;Åkerström G;Wang W;Carling T;Lifton RP
通讯作者：
Lifton RP
影响因子：
64.8
作者：
Boyden, Lynn M.;Choi, Murim;Choate, Keith A.;Nelson-Williams, Carol J.;Farhi, Anita;Toka, Hakan R.;Tikhonova, Irina R.;Bjornson, Robert;Mane, Shrikant M.;Colussi, Giacomo;Lebel, Marcel;Gordon, Richard D.;Semmekrot, Ben A.;Poujol, Alain;Valimaki, Matti J.;De Ferrari, Maria E.;Sanjad, Sami A.;Gutkin, Michael;Karet, Fiona E.;Tucci, Joseph R.;Stockigt, Jim R.;Keppler-Noreuil, Kim M.;Porter, Craig C.;Anand, Sudhir K.;Whiteford, Margo L.;Davis, Ira D.;Dewar, Stephanie B.;Bettinelli, Alberto;Fadrowski, Jeffrey J.;Belsha, Craig W.;Hunley, Tracy E.;Nelson, Raoul D.;Trachtman, Howard;Cole, Trevor R. P.;Pinsk, Maury;Bockenhauer, Detlef;Shenoy, Mohan;Vaidyanathan, Priya;Foreman, John W.;Rasoulpour, Majid;Thameem, Farook;Al-Shahrouri, Hania Z.;Radhakrishnan, Jai;Gharavi, Ali G.;Goilav, Beatrice;Lifton, Richard P.
通讯作者：
Lifton, Richard P.