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Accurate classification of NPC1 variants with saturational genome editing

Accurate classification of NPC1 variants with saturational genome editing
通过饱和基因组编辑对 NPC1 变异进行准确分类
批准号:
444543
负责人:
Ivakine Evgueni
金额:
$66.32万
依托单位国家:
加拿大
项目类别:
Operating Grants
财政年份:
2021
资助国家:
加拿大
项目状态:
未结题
起止时间:
2021-04-01 至 2026-04-01

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
随着我们进入一个对遗传疾病有更多了解的时代,我们开始在临床实践中定期实施基因组测序和个性化医疗。这些努力受到缺乏关于突变如何有助于
英文摘要
As we enter an age where we understand more about genetic disease we are beginning to regularly implement genome sequencing and personalized medicine in clinical practice. These efforts are hampered by a lack of knowledge about how mutations contribute to
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