LSM7: a novel genetic variant in ultra-rare cases of leukodystrophy
LSM7: a novel genetic variant in ultra-rare cases of leukodystrophy
LSM7：极其罕见的脑白质营养不良病例中的一种新型遗传变异
批准号：
406311
负责人：
Derksen Alexa R
金额：
$1.27万
依托单位：
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Studentship Programs
财政年份：
2018
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-12-01 至 2019-12-01
中文摘要
翻译
脑白质营养不良(LD)是一组由基因决定的影响中枢神经系统的神经退行性疾病。我们最近发现了一个新的基因，LSM7，它与极罕见的非髓鞘减少性白斑有关
英文摘要
Leukodystrophies (LD) are a diverse group of genetically-determined neurodegenerative disorders that affect the central nervous system. We recently uncovered a novel gene, LSM7 which has been implicated in ultra-rare cases of non-hypomyelinating leukodyst
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会议论文
GNE Myopathy - Determination of disease prevalence and investigations into the importance of sialic acid in muscle differentiation
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批准号：476323
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项目类别：Studentship Programs
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资助金额：$7.65万
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财政年份：2022
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负责人：Derksen Alexa R
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依托单位：
国内基金
海外基金
Journal of Genetics and Genomics
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批准号：31224803
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项目类别：专项基金项目
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资助金额：24.0万元
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批准年份：2012
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负责人：于昕
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依托单位：
