Determining the environmental modifiers and molecular mechanisms of liver disease in X-linked myotubular myopathy.
Determining the environmental modifiers and molecular mechanisms of liver disease in X-linked myotubular myopathy.
确定 X 连锁肌管肌病肝病的环境调节剂和分子机制。
批准号：
473683
负责人：
Pannia Emanuela
金额：
$9.83万
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Fellowship Programs
财政年份：
2022
资助国家：
加拿大
项目状态：
未结题
起止时间：
2022-10-01 至 2025-10-01
中文摘要
翻译
X连锁肌管性肌病（XLM）是一种毁灭性的儿童遗传性疾病，主要影响男孩，由肌管蛋白（MTM1）基因突变引起。患有这种疾病的患者骨骼肌功能严重受损，通常需要
英文摘要
X-linked Myotubular myopathy (XLMTM) is a devastating childhood genetic disease that affects mostly boys and is caused by mutations in the myotubularin (MTM1) gene. Patients with this disease have severely impaired skeletal muscle function, often needing
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