Pathogenesis of hereditary sensory and motor neuropathies: Integrating neuropathology and molecular genetics

外周神经病变sind häufige神经病变。神经病理学病理学分析：神经病理学研究：神经病理学研究：神经病理学研究：神经病理学研究：神经病理学研究：神经病理学研究：神经病理学研究：神经病理学研究Sie trägt auch zum Verständnis der神经退行性变性的病理生理学和损伤性神经退行性病变的病理生理学和损伤性神经退行性病变的病理生理学和损伤性神经退行性病变的病理生理学和损伤性神经退行性病变。Uns steht ein grov ßes Kollektiv （DNA-Proben，神经和肌肉生物材料）von Fällen hereditärer传感器和自主神经病变（HSANs） zur verfgung。研究了hsan - genenzu beschreiben的突变谱和hsan - genenzu identifizien的突变谱。研究结果表明：神经营养因子（Neurotrophine），神经营养因子（Neurotrophine），神经营养因子（Neurotrophin-Rezeptoren），神经营养因子（Regulatoren），神经运输因子（transportf<e:1>），神经营养因子（Neurotrophin-Rezeptoren），神经营养因子调控因子（Regulatoren），神经营养因子（neurovenzellessentiell）。在基因培养中，我们采用了患者-生物材料，在转基因中，我们采用了hsan -突变特性。

Periphere Neuropathien sind häufige neurologische Krankheiten. Die Analyse der für erbliche Neuropathien verantwortlichen Gendefekte klärt nicht nur die unmittelbare Ursache dieser Erkrankungen. Sie trägt auch zum Verständnis der Pathophysiologie der Neurodegeneration generell und damit auch der häufigeren sporadischen PNPs und der neurodegenerativen Krankheiten des ZNS bei. Uns steht ein großes Kollektiv (DNA-Proben, Nerven- und Muskelbiopsiematerial) von Fällen hereditärer sensorischer und autonomer Neuropathien (HSANs) zur Verfügung. Wir wollen unsere bereits seit Jahren etablierte Zusammenarbeit fortführen, um das Mutationsspektrum in bekannten HSAN-Genen zu beschreiben und neue HSAN-Gene zu identifizieren. Wir haben bereits eingehende Zellkultur-Studien zur Funktion von HSAN-Proteinen durchgeführt, die als Neurotrophine, Neurotrophin-Rezeptoren und als Regulatoren des intrazellulären Transports für das Überleben von Nervenzellen essentiell sind. In diesen Zellkulturmodellen sowie am Patienten-Biopsiematerial und in transgenen Mausmodellen werden wir die funktionellen Auswirkungen der HSAN-Mutationen charakterisieren.