Hochdurchsatz-Sequenziergerät

Die Hochdurchsatzsequenzierung（下一代测序，NGS） eröffnet Die Möglichkeit，组织人类基因组，外显子组和转录组zu sequenzieren um damit neue kausale Mutationen oder feheletete调控机制机制与多种Erkrankungen zentdecken。迪塞尔·安萨兹·沃尔德（dieer Ansatz）说：“我想我已经长大了。”一个der MHH existtieren groß ße Patientenkollektive mit seltenen Erkrankungen oder schweren Erkrankungsverläufen， deren Krankheitsursachen mit herkömmlichen Techniken night aufgeklärt werden konten。这是一种疾病的诊断方法。Aktuell将会在MHH NGS-Geräte mit geringer bis mittlerer Kapazität，在größerem Maßstab ungeeignetsind中发现人类基因组和外显子组。Daher wurden größere Sequenzieraufträge bisher außer Haus gegeben。如理想的Gerät，我们的kostenefficen einen，当Durchsatz和Exom- oder genome - sequenzierungen zu erreichen，我们的derzeit as beantragte Gerät。新一代测序研究中心（RCU-NGS）与<s:1>人类遗传研究所（ichr）的合作研究中心（RCU-NGS），项目管理，生物信息学与生物信息学研究中心（Auswertung）的合作研究中心。和核心设施RCU-NGS之间的基因，MHH研究所(生物银行，医学微生物学，精神病学，Päd。Pneumologie (DZL)，研究核心单位-转录组学，Humangenetik) mit eigenem Personal, das bereits Erfahrung mit der“Next Generation”Sequenzierung aufweist。

Die Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing, NGS) eröffnet die Möglichkeit, ganze humane Genome, Exome und Transkriptome zu sequenzieren um damit neue kausale Mutationen oder fehlgeleitete Regulationsmechanismen für diverse Erkrankungen zu entdecken. Dieser Ansatz wird weltweit mit großem Erfolg verfolgt. An der MHH existieren große Patientenkollektive mit seltenen Erkrankungen oder schweren Erkrankungsverläufen, deren Krankheitsursachen mit herkömmlichen Techniken nicht aufgeklärt werden konnten. Diese Proben stehen unmittelbar für die Untersuchung mit NGS bereit. Aktuell gibt es an der MHH NGS-Geräte mit geringer bis mittlerer Kapazität, die aber für die Sequenzierung humaner Genome und Exome in größerem Maßstab ungeeignet sind. Daher wurden größere Sequenzieraufträge bisher außer Haus gegeben. Das ideale Gerät, um kosteneffizient einen hohen Durchsatz an Exom- oder Genom-Sequenzierungen zu erreichen, ist derzeit das beantragte Gerät. Es ist geplant, unter Leitung der neu gegründeten Research Core Unit - Next Generation Sequencing (RCU-NGS) in enger Kooperation mit dem Institut für Humangenetik das beantragte Sequenziergerät zu betreiben, sowie Projektmanagement, Datenverarbeitung und bioinformatorische Auswertung zu koordinieren. An der Core Facility RCU-NGS beteiligen sich mehrere Institute der MHH (Biobank, Med. Mikrobiologie, Psychiatrie, Päd. Pneumologie (DZL), Research Core Unit - Transcriptomics, Humangenetik) mit eigenem Personal, das bereits Erfahrung mit der "Next Generation" Sequenzierung aufweist.