Biology of congenital ichthyoses: Studies into expression and function of proteins of the cornified envelope

Kongenitalen Ichgenitalen Ichgenitalen Modelerkranungen dar，deren病理性生物化学和Molekulargentische Aufklärung ein Verständris des Normal en Ablaufes der Keratinization ermöglicht。Von zentaler Bedeutung für die角质化是角化的信封。转谷氨酰胺转氨酶1-脱氧核糖核酸等40%的角质化包膜转谷氨酰胺酶。这句话的意思是：“我不知道你的名字是什么意思，我不知道你是谁。”Deshalb Sollen Solchen Patienten在大肠杆菌中表达了转谷氨酰胺酶3、转谷氨酰胺转氨酶-AK3蛋白、Calain Sowie weiterer Komponenten des角化包膜蛋白。基因für转谷氨酰胺酶3和Calain Sollen auf das Vorliegen von Mutationen untersuht den。Ein Gewebekulturmodell也是相当于生理功能的分析，不包括转谷氨酰胺酶3和钙蛋白，在人工表皮中。

Die kongenitalen Ichthyosen stellen Modellerkranungen dar, deren pathobiochemische und molekulargenetische Aufklärung ein Verständnis des normalen Ablaufes der Keratinisation ermöglicht. Von zentraler Bedeutung für die Keratinisation ist der cornified envelope. Ein Schlüsselenyzm für den Aufbau des cornified envelope - die Transglutaminase 1 - ist beispielsweise bei etwa 40 % der Patienten mit lamellären Ichthyosen defekt. Die Antragsteller erwarten, dass auch bei ätiologisch noch unklaren kongenitalen Ichthyosen Proteine des cornified envelope eine wichtige Rolle spielen. Deshalb sollen bei solchen Patienten die Expression bzw. das Fehlen von Transglutaminase 3, des Transglutaminase-aktivierenden Proteins Calpain sowie weiterer Komponenten des cornified envelope geprüft werden. Die Gene für Transglutaminase 3 und Calpain sollen auf das Vorliegen von Mutationen untersucht werden. Ein Gewebekulturmodell als Hautäquivalent soll zusätzlich Analysen der physiologischen Funktionen, insbesondere Transglutaminase 3 und Calpain, in artifizieller Epidermis von betroffenen Patienten erlauben.