Gene and imprinting defects in patients with Prader-Willi and Angelman syndrome

Prader-Willi-Syndrom（PWS）和Angelman-Syndrom（AS）是两种不同的神经遗传学疾病，它们都是通过韦尔登15 q11-q13区域的功能性印记基因（“imprinted genes”）产生的。该区域将通过D15 S63和SNURF-SNRPN控制的压印中心（IC）进行压印。对PWS和AS患者的压印缺陷进行分析，以确定压印缺陷和压印结果的机理和时间。在接下来的三年里，我们将对韦尔登识别和父代识别进行分析，发现UBE 3A的反义转录具有韦尔登的特征。Es dient vermutlich auch als Wirtsgen für snoRNA，deren Funktion und Rolle bei PWS untersucht韦尔登soll.因此，韦尔登认为，UBE 3A表达的反义转录和表达在患有AS的患者中是不正确的，并且没有明显的分子差异。

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) und das Angelman-Syndrom (AS) sind distinkte neurogenetische Erkrankungen, die durch den Funktionsverlust geprägter Gene ("imprinted genes") im Bereich 15q11-q13 hervorgerufen werden. Die Prägung dieser Region wird in cis durch ein Imprinting-Center (IC) zwischen D15S63 und SNURF-SNRPN kontrolliert. Die Analyse von Imprinting-Defekten bei PWS und AS Patienten erlaubt Rückschlüsse auf die Mechanismen und zeitlichen Abläufe der Imprint-Umschaltung und der Imprint-Erhaltung. In den nächsten drei Jahren soll die Analyse von Imprinting-Defekten weitergeführt werden und das paternal exprimierte UBE3A Antisense-Transkript vollständig charakterisiert werden. Es dient vermutlich auch als Wirtsgen für snoRNAs, deren Funktion und Rolle bei PWS untersucht werden soll. Ferner soll bestimmt werden, ob dieses Antisense-Transkript die Expression von UBE3A reguliert und ob seine Überexpression bei Patienten mit AS und bisher nicht geklärter molekularer Ursache eine Rolle spielt.