Longitudinal Genotype-Phenotype Correlation in Congenital and Early Onset Hereditary Retinal Degenerations as a Prerequisite for Future Gene Therapeutic Studies.

Beschreibung eines möglichst groçen Patientenkollektivs MIT Leberscher kongenitaler Amaurose and frühkindlichen Formen der autosomal rezessiven Retursiven Retendentosa，Sowie weiterer erblicher NetzhautdeGenerationen MIT(M.Best，M.Stargardt，X染色体Retoschisis，Achroopsien，Blauzapfenmonchromasie)Veradulten Als Grundlage für kendung治疗视网膜色素变性(M.Best，M.Stargardt，X-染色体Retoschisis，Achroopsien，Blauzapfenmonchromasie)Veradulten Enickung ALS Grundlage für kkindlage für kendung Retoscien(M.Best，M.Stargarddt，X-染色体Retinale Retoschisis，Achroopsien，Blauzapfender monchromasie)Veradulten Entrick ALS Grundlage für kkindage für kendung n n nahme.

Ziel des beantragten Projektes ist die möglichst detaillierte klinische und molekulargenetische Beschreibung eines möglichst großen Patientenkollektivs mit Leberscher kongenitaler Amaurose und frühkindlichen Formen der autosomal rezessiven Retinitis pigmentosa, sowie weiterer erblicher Netzhautdegenerationen mit früher Manifestation (M. Best, M. Stargardt, X-chromosomale Retinoschisis, Achromatopsien, Blauzapfenmonochromasie) im Verlauf der kindlichen und adulten Entwicklung als Grundlage für klinische Studien zur Anwendung gentherapeutischer Maßnahmen.