Elucidation of the pathogenic mechanism and the clinical spectrum of disorders associated with imprinted genes on human chromosome 14
Elucidation of the pathogenic mechanism and the clinical spectrum of disorders associated with imprinted genes on human chromosome 14
阐明与人类 14 号染色体印记基因相关的疾病的致病机制和临床谱
批准号：
20390101
负责人：
KAGAMI Masayo
金额：
$12.56万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2008
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2008 至 2010
中文摘要
翻译
我们分别在体内和胎盘中发现了两个14q32.2印迹中心。种系衍生的初级DLK1-MEG3基因间差异甲基化区（IG-DMR）是受精后衍生的次级MEG3-DMR在体内而不是在胎盘中甲基化模式的上游调节剂，并且IG-DMR和MEG3-DMR分别在胎盘和体内起着印记控制中心的作用。这是第一个证明继发性DMR具有重要的远程印迹调控功能的研究。
英文摘要
We identified two 14q32.2 imprinting centers in the body and the placenta, respectively. The germline-derived primary DLK1-MEG3 intergenic differentially methylated region (IG-DMR) acts as an upstream regulator for the methylation pattern of the postfertilization-derived secondary MEG3-DMR in the body but not in the placenta, and that the IG-DMR and the MEG3-DMR function as imprinting control centers in the placenta and the body, respectively. This is the first study demonstrating an essential long-range imprinting regulatory function for the secondary DMR.
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Hierarchical interaction and distinct functional properties of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the human chromosome 14q32.2 imprinted region.
IG-DMR 和 MEG3-DMR 在人类染色体 14q32.2 印记区域的层次相互作用和独特的功能特性。
IG-DMR 和 MEG3-DMR 在人类染色体 14q32.2 印记区域的层次相互作用和独特的功能特性。
DOI：
--
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Masayo Kagami, Maureen J O'Sullivan, Andrew J Green, Yoshiyuki Watabe, Osamu Arisaka, Toshiro Nagai, Shuji Takada, Maki Fukami, Kazuki Yamazawa, Keiko Matsubara, Fumiko Kato, Anne C Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata]
通讯作者：
Tsutomu Ogata
A Parthenogenetic Female with a Silver-Russell Syndrome-like Phenotype and a 45, X Cell Lineage Accompanied by Biparentally Derived Autosomes.
具有银罗素综合征样表型和 45, X 细胞谱系并伴有双亲衍生常染色体的孤雌雌性。
具有银罗素综合征样表型和 45, X 细胞谱系并伴有双亲衍生常染色体的孤雌雌性。
DOI：
--
发表时间：
2010
期刊：
Journal of Medical Genetics Epub ahead of print
影响因子：
--
作者：
[Yamazawa K, Nakabayashi K, Kagami M, Satoh T, Hata K, Saitoh S, Nagai T, Horikawa R, Hizuka N, Ogata T.]
通讯作者：
Ogata T.
Essential role of the MEG3-DMR in the regulation of the maternally inherited human chromosome 14q32.2 imprinting region.
MEG3-DMR 在调节母系遗传的人类染色体 14q32.2 印记区域中的重要作用。
MEG3-DMR 在调节母系遗传的人类染色体 14q32.2 印记区域中的重要作用。
DOI：
--
发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Masayo Kagami, Maki Fukami, Maureen O'Sullivan, Andrew Green, Shuji Takada, Fumiko Kato, Anne Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata]
通讯作者：
Tsutomu Ogata
14番染色体インプリンティング遺伝子群の調節にはGTL2-DMRが決定的な役割を果たす
GTL2-DMR在调节14号染色体印记基因中起决定性作用
GTL2-DMR在调节14号染色体印记基因中起决定性作用
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Mochizuki T, Okumura S, Ishii G, Ishikawa Y, Hayashi R, Kawabata K, Yoshida J, Suzuki K., 徳永文稔, 鏡雅代]
通讯作者：
鏡雅代
DOI：
10.1371/journal.pgen.1000992
发表时间：
2010-06-17
期刊：
PLoS genetics
影响因子：
4.5
作者：
[Kagami M, O'Sullivan MJ, Green AJ, Watabe Y, Arisaka O, Masawa N, Matsuoka K, Fukami M, Matsubara K, Kato F, Ferguson-Smith AC, Ogata T]
通讯作者：
Ogata T
共 19 条
Paternal uniparental disomy 14 and related conditions: Placental expression analyses and histological examination
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批准号：23390083
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$12.65万
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财政年份：2011
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负责人：KAGAMI Masayo
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依托单位：
海外基金