Das Okulo-Aurikulo-Vertebrale Spektrum (OAVS) - Clinical and molecular investigations of a heterogenous disorder

Das Okulo-Aurikulo-Vertebrale Spektrum（OAVS），unter dem u.a. Goldenhar-Assoziation和半合子Mikrosomie zusammengefasst韦尔登，是一种异质性，klinisch sehr variables Krankheitsbild，Dessen genetische Ursachen zum jetzigen Zeitpunkt noch geklärt sind. Fazial finden sich Entwicklungsstörungen der Ohren，des Mundes und der Mandibula.特征也是一种外表特征。Gelegentlich findet man auch assoziierte Entwicklungsstörungen der Wirbelsäule und innerer Organe. Townes-Brocks-Syndrom、Treacher Collins-Syndrom或CHARGE-和VEGYL-association的患者的一个典型临床表现。最多的Fälle是零星的，但也有常染色体显性或常染色体显性遗传的家族Fälle。由于OAVS的Mikroform导致了Ohrmuscheldysplasien或Präaurikuläre Anhängsel的严重程度，因此发现患者家庭中有25%的人。OAVS患者的大部分病例都是以韦尔登为特点的。因此，对遗传学上的熊进行鉴定，就需要对韦尔登的突变进行基因诊断。SALL 1和TCOF 1在法国是常见的基因，在随后的一个病人身上通过OAV-Spektrum被发现。在遗传学上，平行的球形肿瘤可以被韦尔登识别。

Das Okulo-Aurikulo-Vertebrale Spektrum (OAVS), unter dem u.a. die Goldenhar-Assoziation und die hemifaziale Mikrosomie zusammengefasst werden, ist ein heterogenes, klinisch sehr variables Krankheitsbild, dessen genetische Ursachen zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht geklärt sind. Fazial finden sich Entwicklungsstörungen der Ohren, des Mundes und der Mandibula. Charakteristisch sind auch epibulbäre Tumoren. Gelegentlich findet man auch assoziierte Entwicklungsstörungen der Wirbelsäule und innerer Organe. Ein Teil der Patienten zeigt einen überlappenden Phänotyp zum Townes-Brocks-Syndrom, Treacher Collins-Syndrom oder zur CHARGE- und VACTERL-Assoziation. Die meisten Fälle sind sporadisch, aber es wurden auch klinisch überzeugende familiäre Fälle mit autosomal dominantem oder autosomal rezessivem Erbgang beschrieben. Berücksichtigt man geringgradige Ohrmuscheldysplasien oder präaurikuläre Anhängsel als Mikroform des OAVS, so findet man bei ungefähr 25% der Patienten betroffene Familienmitglieder. Ein großes Kollektiv von Patienten mit OAVS soll klinisch und formalgenetisch charakterisiert werden. Zur Identifizierung der genetischen Ursache sollen Kandidatengene auf Mutationen hin untersucht werden. Neben SALL1 und TCOF1 kommen hier insbesondere Gene in Frage, die in der Nähe eines bei einer Patientin mit OAV-Spektrum beobachteten Translokationsbruchpunktes liegen. Parallel dazu sollen epibulbäre Tumoren auf genetische Veränderungen untersucht werden.