Die Aufklärung der molekularen Pathomechanismen des Holt-Oram-Syndroms

[2]《霍尔特-奥兰综合征（HOS）的分子病理机制》[j] . aufzuklären。基因（Downstream-Targets） des verantwortlichen Gens （TBX5）的鉴定。kongengenale Herzfehler gehören zu den häufigsten angeborenen有机异构体与Menschen。我们的研究结果表明：我们的研究方向是Morbidität和Mortalität，我们的研究方向是Gesamtbevölkerung bei。Über[分子生物学]胚胎发育机制[分子生物学]。本研究的目的是研究人体免疫反应的机制。Die Arbeitsgruppe von Prof. Seidmann ist maßgeblich and der Phäno- und Genotypisierung eines常染色体显性型vererbten hand - herz综合征（holt - oram综合征，OMIN 142900），发现TBX5 Gen verursacht wind和染色体12q24.1 liegt突变。Derzeit ist unklar, ob der sehr variable kardiale Phäotyp bem HOS durch umwelteinfl<e:1> sseder durch zusätzliche genetische Faktoren beinflst wind。Das Ziel dieses Projektes ist, durch die Identifizierung von Downstream-Targets von TBX5 （durch Sage: serial analyses of gene expression）和die Identifizierung sog。修饰基因-小鼠HOS模型，den sehr可变kardialen Phänotyp疾病综合征besser zu verstehen， und damit mehr, her die and der embryalalen Herzentwicklung beiligten Gene zu erfaren。

Das Ziel meines Forschungsvorhabens ist es, die molekularen Pathomechanismen des Holt-Oran-Syndroms (HOS) weiter aufzuklären. Hierzu sollen Ziel-Gene (Downstream-Targets) des verantwortlichen Gens (TBX5) identifiziert werden. Kongenitale Herzfehler gehören zu den häufigsten angeborenen Organanomalien beim Menschen. Sie tragen signifikant zur Morbidität und Mortalität von Kindern aber auch Erwachsenen in unserer Gesamtbevölkerung bei. Über die molekularen Mechanismen der embryonalen Herzentwicklung ist leider nur sehr wenig bekannt. Ebenso wenig weiß man warum und wie diese Regelmechanismen manchmal versagen. Die Arbeitsgruppe von Prof. Seidmann ist maßgeblich an der Phäno- und Genotypisierung eines autosomal-dominant vererbten Hand-Herz-Syndroms (Holt-Oram-Syndrom, OMIN 142900) beteiligt, das durch eine Mutation in TBX5 Gen verursacht wird und auf Chromosom 12q24.1 liegt. Derzeit ist unklar, ob der sehr variable kardiale Phäotyp beim HOS durch Umwelteinflüsse oder durch zusätzliche genetische Faktoren beeinflusst wird. Das Ziel dieses Projektes ist es, durch die Identifizierung von Downstream-Targets von TBX5 (durch Sage: serial analyses of gene expression) und die Identifizierung sog. Modifier-Gene am Maus-Modell des HOS, den sehr variablen kardialen Phänotyp dieses Syndroms besser zu verstehen, und damit mehr, über die an der embryonalen Herzentwicklung beteiligten Gene zu erfahren.