Identification of the disease associated gene for periodic catatonia on chromosome 15q15

在Vorarbeiten haben wir zeigen können， dass das Krankheitsbild der periodischen Katatonie (MIM 605419) ein validider Phänotyp aus der Gruppe schizophrenia Psychosen ist。在中国的基因组研究，kopplungstuden和12 bzw。[4] größeren多家族基因序列的研究及其在染色体15q15基因座鉴定中的应用。在mehren mehr代中，家族性teilen alle erkranken个体性teilen gemeinsamen标记单倍型（ca. 11cM Größe和bestätigten）；他最好是在每个klare evidence - z f<s:1> r genetische Heterogenität上。Bisher konnte and keinem Locus das ursächliche Gen identifiziert werden。染色体15q15候选基因的鉴定。(3)染色体15q15区域的遗传多样性与遗传多样性；(3)染色体15q15区域遗传多样性与遗传多样性；(3)遗传多样性与遗传多样性；等位基因鉴定结果为können，死亡病例为späteren。

In Vorarbeiten haben wir zeigen können, dass das Krankheitsbild der periodischen Katatonie (MIM 605419) ein valider Phänotyp aus der Gruppe schizophrener Psychosen ist. In zwei genomweiten Kopplungsstudien an 12 bzw. 4 größeren Multiplexfamilien konnten wir jeweils einen Locus auf Chromosom 15q15 identifizieren. In mehreren Mehrgenerationsfamilien teilen alle erkrankten Individuen einen gemeinsamen Markerhaplotypen von ca. 11cM Größe und bestätigten die Annahme eines autosomal dominanten Erbgangs mit verminderter Penetranz. Es besteht aber auch klare Evidenz für genetische Heterogenität. Bisher konnte an keinem Locus das ursächliche Gen identifiziert werden. Ziel des jetzigen Antrages ist die Identifizierung eines assoziierten Kandidatengens auf Chromosom 15q15. Hierzu planen wir zum einen die systematische Erweiterung des Kollektives von Indexfällen und "parent-offspring" Trios und zum anderen die Feinkartierung der Chromosom 15q15 Region mit Kopplungsungleichgewichtsstudien, die Identifikation von assoziierten Haplotypen bzw. Allele identifizieren zu können, die in späteren funktiionellen Studien validiet werden müssen.