Neurodegeneration, begleitende Gewebeveränderungen und klinisch-neuropathologische Korrelationen bei den spinozerebellären Ataxien Typ 1 (SCA1), 2 (SCA2), 3 (SCA3), 4 (SCA4), 6 (SCA6) und 7 (SCA7)

中枢神经退行性变是脊髓共济失调1型（SCA1）、2型（SCA2）、3型（SCA3）和6型（SCA6）的共同特征。我们已经在最近几年为欧洲提供了一个关于SCA1、SCA2、SCA3和SCA6患者的自动化测试和临床数据，以加强科学合作。我们希望通过对SCA 1、SCA 2、SCA 3和SCA 6的临床诊断和遗传学验证，并结合相关的影像学检查和临床图片，对患者进行系统的病理学检查。这一系列的临床分析包括（1）一项最佳的患者相关的临床和所有相关的危险因素的研究，和（2）一项用于分子生物学和生物化学研究的神经病理学基础研究，用于韦尔登危险模型的开发。

Das zentralnervöse Degenerationsmuster ist bei den spinozerebellären Ataxien Typ 1 (SCA1), 2 (SCA2), 3 (SCA3) und 6 (SCA6) bislang nur unzureichend charakterisiert. Wir haben in den zurückliegenden Jahren eine für europäische Verhältnisse einzigartige Sammlung von Autopsiegehirnen und klinischen Daten von SCA1, SCA2, SCA3 und SCA6 Patienten im Rahmen von intensiven wissenschaftlichen Kooperationen aufgebaut. Wir wollen jetzt mit Hilfe dieser Sammlung erstmalig das zentralnervöse Schadensmuster bei klinisch diagnostizierten und genetisch verifizierten SCA 1, SCA 2, SCA3 und SCA6 Patienten systematisch erfassen und die pathologischen Befunde mit assoziierten Gewebeveränderungen und dem klinischen Bild korrelieren. Durch diese umfangreichen Analysen soll (1) ein Beitrag zu einem besseren Verständnis von klinisch- und alltagsrelevanten Krankheitssymptomen von betroffenen Patienten geleistet und (2) erstmalig eine verlässliche neuropathologische Vergleichsgrundlage für weiterführende molekularbiologische und biochemische Studien sowie für die Entwicklung von experimentellen Krankheitsmodellen geschaffen werden.