软骨发育不全的发病率和死亡率-猫眼课题宝

软骨发育不全的发病率和死亡率

批准号：

3848419

负责人：

CLAIR A FRANCOMANO

金额：

$0.0万

依托单位：

JOHNS HOPKINS UNIVERSITY

依托单位国家：

美国

项目类别：

财政年份：

资助国家：

美国

项目状态：

未结题

起止时间：

至

来源：

https://reporter.nih.gov/project-details/3848419

关键词：

achondroplasia brain imaging /visualization /scanning child (0-11) genetic markers human morbidity human mortality human subject magnetic resonance imaging nervous system disorder respiratory disorder sleep disorders

中文摘要

翻译

这项研究旨在调查神经学和呼吸系统的病因。软骨发育不全儿童的发病率和死亡率。磁性大脑和枕大孔的共振成像，睡眠研究，体感诱发反应和发育评估在所有受试者身上进行测试。此外，我们正在寻求确定导致软骨发育不全的遗传基因。

英文摘要

This study is designed to investigate neurologic and respiratory causes of morbidity and mortality in children with achondroplasia. Magnetic resonance imaging of the brain and foramen magnum, sleep study, somatosensory evoked responses and developmental assessments are performed on all subjects. In addition, we are seeking to identify the genetic locus which causes achondroplasia.

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