Diagnosing hereditary myopathies and dystrophies with RNA sequencing: translating research innovations into diagnostic practice
Diagnosing hereditary myopathies and dystrophies with RNA sequencing: translating research innovations into diagnostic practice
通过 RNA 测序诊断遗传性肌病和营养不良：将研究创新转化为诊断实践
批准号：
nhmrc : 1194633
负责人：
金额：
$27.97万
依托单位国家：
澳大利亚
项目类别：
Investigator Grants
财政年份：
2021
资助国家：
澳大利亚
项目状态：
未结题
起止时间：
2021-01-01 至 2025-12-31
中文摘要
翻译
尽管最近在基因检测方面取得了进展，但超过50%的遗传性神经肌肉疾病患者仍未被诊断出来。该项目旨在将另一种最新形式的下一代测序（NGS）测试策略（称为transciptome或RNA测序）应用于临床实践，以进一步调查尽管WES和WGS仍未确诊的患者。
英文摘要
Despite recent advances in genetic testing, more than 50% of patients with hereditary neuromuscular disorders remain undiagnosed. This project aims to apply an alternative and the newest form of Next Generation Sequencing (NGS) testing strategy known as transciptome or RNA sequencing to clinical practice to further investigate patients who have remained undiagnosed despite WES and WGS.
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国内基金
海外基金
利用听力缺陷荣昌猪研究Mitf基因在听觉发育与形成中的作用
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批准号：31771376
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项目类别：面上项目
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资助金额：60.0万元
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批准年份：2017
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负责人：陈磊
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依托单位：
