FGFR3 基因突变对线性骨生长的影响-猫眼课题宝

FGFR3 基因突变对线性骨生长的影响

批准号：

6264860

负责人：

WILLIAM WILCOX

金额：

$0.1万

依托单位：

LUNDQUIST INSTITUTE FOR BIOMEDICAL INNOVATION AT HARBOR-UCLA MEDICAL CENTER

依托单位国家：

美国

项目类别：

财政年份：

1998

资助国家：

美国

项目状态：

已结题

起止时间：

1998-12-01 至 1999-11-30

来源：

https://reporter.nih.gov/project-details/6264860

关键词：

achondroplasia bone development clinical research fibroblast growth factor gene mutation growth factor receptors human subject

项目摘要

项目成果

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中文摘要

翻译

成纤维细胞生长因子受体3 （FGFR3）基因突变已在软骨发育不全、软骨发育不全、嗜盐性发育不良和平椎致死性骨骼发育不良（圣地亚哥型）中被发现，这是人类最常见的四种侏儒疾病。这项工作将确定FGFs在人软骨骨生长中的作用，并提供一个体外系统来测试软骨发育不全的治疗方法。

英文摘要

Mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene have been identified in achondroplasia, hypochondroplasia, thanatophoric dysplasia and platyspondylic lethal skeletal dysplasia, San Diego type, four of the most common dwarfing conditions in humans. This work will define the role of FGFs in human chondro-osseous growth and provide an in vitro system for testing therapeutic approaches to achondroplasia.

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