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Testing for somatic mutation in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis

Testing for somatic mutation in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis
散发性肌萎缩侧索硬化症的体细胞突变检测
批准号：
301926
负责人：
Leblond Claire S
金额：
$0.0万
依托单位：
McGill University
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Fellowship Programs
财政年份：
2013
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2013-11-01 至 2016-05-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=301926&lang=en
关键词：
Amyotrophic Lateral Sclerosis Single Molecule Molecular Inverted Probe Somatic Mutation Spinal Cord Targeted Deep Sequencing Whole Exome Sequencing

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种毁灭性的神经系统疾病，其特征是控制肌肉运动的运动皮质、脑干和脊髓中的运动神经元变性。大多数肌萎缩侧索硬化症病例是散发性(SALS)，
英文摘要
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a devastating neurological disease characterized by degeneration of motor neurons in the motor cortex, brainstem and spinal cord that control muscle movement. The majority of ALS cases occur sporadically (SALS), with
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