WNT signaling in the postnatal brain: roles for Interferon Regulatory Factor 2 Binding Protein-Like in development and neuronal maintenance.
WNT signaling in the postnatal brain: roles for Interferon Regulatory Factor 2 Binding Protein-Like in development and neuronal maintenance.
产后大脑中的 WNT 信号传导：干扰素调节因子 2 结合蛋白样在发育和神经元维持中的作用。
批准号：
397152
负责人：
Marcogliese Paul
金额：
$10.93万
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Fellowship Programs
财政年份：
2018
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-11-01 至 2021-11-01
中文摘要
翻译
我们最近发现IRF2BPL是一种新的人类疾病基因，导致一种进行性和严重的神经退行性疾病。患者出生时是正常的，但在3-5岁时开始跌倒，出现癫痫发作，并最终在0岁之前失去活动能力。
英文摘要
We have recently identified IRF2BPL as a novel human disease gene causing a progressive and severe neurodegenerative disorder. Patients are born normal, but at age ~3-5 years, begin falling, develop seizures and eventually become immobile before the age o
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