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Dissecting the impact of DNA methyltransferase 3A (DNMT3A) mutations on neuronal cell fate specification.

Dissecting the impact of DNA methyltransferase 3A (DNMT3A) mutations on neuronal cell fate specification.
剖析 DNA 甲基转移酶 3A (DNMT3A) 突变对神经元细胞命运规范的影响。
批准号：
476693
负责人：
Dupas Thomas C
金额：
$4.92万
依托单位：
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (Montral, Qubec)
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Fellowship Programs
财政年份：
2022
资助国家：
加拿大
项目状态：
未结题
起止时间：
2022-10-01 至 2025-10-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=476693&lang=en
关键词：
Dna Methyltransferase 3a Epigenetics Induced Pluripotent Stem Cell (Ipsc) Intellectual Disorders Sequencing Approaches Single Cell Rna Sequencing Tatton-Brown Rahman Syndrome

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
Tatton-Brown-Rahman综合征(Tatton-Brown-Rahman syndrome，TBRs)是一种罕见的遗传性疾病，以身材高大、智力残疾、心脏缺陷和面部畸形为特征。这种疾病与DNMT3A的功能突变有关，DNMT3A是一种负责
英文摘要
Tatton-Brown-Rahman syndrome (TBRS) is a rare genetic disorder characterized by tall stature, intellectual disability, heart defects and dysmorphic facial features. This disorder is associated with a functional mutation in DNMT3A, an enzyme responsible fo
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