Exploring the genetic background of normal facial variation to dissect disease expressivity, using achondroplasia as a model.
Exploring the genetic background of normal facial variation to dissect disease expressivity, using achondroplasia as a model.
以软骨发育不全为模型，探索正常面部变异的遗传背景，以剖析疾病的表现力。
批准号：
486257
负责人：
Tran Kristen
金额：
$1.27万
依托单位：
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Studentship Programs
财政年份：
2022
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2022-12-01 至 2023-12-01
中文摘要
翻译
近50%的有遗传病症状的患者仍未得到诊断，阻碍了对疾病的适当管理。颅面形态是许多遗传性疾病的征兆，通常有助于诊断；例如，软骨发育不全I
英文摘要
Nearly 50% of patients with symptoms of genetic disease remain undiagnosed, hindering the appropriate management of disease. Craniofacial morphology is indicative of many genetic disorders and often contributes to diagnosis; for instance, achondroplasia i
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