基于结构变异的大熊猫比较基因组学与种群基因组学研究
批准号:
32100329
项目类别:
青年科学基金项目(C类)
资助金额:
30.0 万元
负责人:
官登峰
依托单位:
学科分类:
动物进化与发育
结题年份:
2024
批准年份:
2021
项目状态:
已结题
项目参与者:
官登峰
中文摘要
以往的大熊猫种群基因组学和比较基因组学研究,探索了大熊猫种群单核苷酸变异(SNP)的分布规律,并从SNP的角度阐释了部分适应性性状产生的潜在遗传机制,但尚未挖掘结构变异(SV)的组成和分布规律,及其与大熊猫性状的潜在联系。本研究拟通过基于三代测序数据的大熊猫基因组序列数据与其它近缘物种高质量基因组序列比较,挖掘大熊猫种间特有SV;利用大熊猫三代、二代重测序数据,挖掘大熊猫种群内SV,并基于获取的大熊猫SV,进行比较基因组学与种群基因组学研究。研究旨在掌握大熊猫种间与种群SV的组成及分布规律,探讨种间与种群SV与大熊猫性状间联系。研究将从SV角度为野生大熊猫进化与保护提供进一步的认识;将建立基于SV的野生动物比较基因组学和种群基因组学研究模式,为其它野生动物的SV研究提供参考和借鉴。
英文摘要
Previous research explored the distribution of SNPs in the giant panda population, and explained the potential genetic mechanisms of some adaptive traits from the perspective of SNP, but did not explore the composition and distribution of structural variation (SV), and its potential impacts. This research intends to use the giant panda genome sequence based on the third-generation sequencing data to compare with the high-quality genomes from the other closely related species to mine the panda-specific SVs, uses the third- and second-generation giant panda resequencing data to mine the SVs between panda populations, and performs comparative genomics and population genomics analyses based on the obtained SVs. The research aims to grasp the composition and distribution of SV among species and between panda populations, and to explore the relationship between SV and important traits of giant pandas. The research will provide further insights into the evolution and protection of wild giant pandas from the perspective of SV, it will also provide SV-based comparative genomics and population genomics research models for other wild animals.
以往大熊猫种群基因组学和比较基因组学研究,探索了单核苷酸变异的分布规律,并从单核苷酸变异的角度阐释了部分大熊猫重要性状形成的原因,但是研究并未深入至结构变异水平,探索结构变异的组成与分布规律,及与大熊猫性状间潜在的联系一直未进行探讨。本项目利用基于三代测序数据拼接的大熊猫基因组及其它近缘物种基因组序列,对大熊猫种间特有的SV进行了挖掘;综合利用大熊猫三代、二代测序数据,对大熊猫种群间的SV进行了挖掘;研究构建了秦岭大熊猫染色体水平的基因组序列和非秦岭大熊猫contig水平的基因组序列。通过对35只大熊猫个体进行深度全基因组重测序分析,首次获得了大熊猫高质量的SV变异数据,通过PCA降维分析发现六个山系的大熊猫可以根据地理分布汇聚成四个不同的遗传簇:秦岭种群,岷山种群,邛崃-大相岭种群,小相岭-凉山种群。其中岷山与邛崃-大相岭种群的遗传距离接近,通过ADMIXTURE分析可以看出邛崃-大相岭种群与岷山种群间可能存在基因流,而FST显示岷山种群和邛崃-大相岭种群分化程度较低暗示它们可能属于同一遗传种群。认为岷山种群和邛崃-大相岭种群可以合并为同一遗传种群。利用秦岭和非秦岭种群间的FST识别种群间特异的SV,发现这些突变位点影响到的基因与解刨结构大小,位移,细胞损伤修复,细胞迁移等功能密切相关。此外,研究利用基于三代测序数据的秦岭大熊猫基因组序列,结合35只大熊猫的重测序数据,从棕色大熊猫家系和种群的水平对全基因组全类型变异进行了筛选,发现Bace2首个外显子上的25 bp缺失变异极有可能导致棕色毛色的产生,项目成果在PNAS期刊上发表。
基于基因编辑小鼠模型的Bace2突变对哺乳动物毛色变异的作用及分子机制研究
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批准号:32470452
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项目类别:面上项目
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资助金额:50.00万元
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批准年份:2024
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负责人:官登峰
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依托单位:
国内基金
海外基金