Two type II keratin genes are localized on human chromosome 12
Two type II keratin genes are localized on human chromosome 12
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两个 II 型角蛋白基因位于人类 12 号染色体上
作者：
N. Popescu;P. Bowden;J. DiPaolo
人类基因组DNA含有两个II型角蛋白基因，一个编码角蛋白1（K1，一种68-kD的碱性蛋白），另一个在上游10-15 kb处紧密连锁的II型基因（K2，基因产物未知），分离在单个粘粒克隆上。将该粘粒的EcoR Ⅰ酶切片段亚克隆到pGEM-3 Z中，构建了包含两个基因C端编码区和3′端非编码区的特异性探针。通过亚克隆探针与正常人淋巴细胞染色体的原位杂交，定位了II型角蛋白基因。在70条染色体上与K？探针（gHK？- 3′，Pst Ⅰ，800 bp），观察到的105粒中有36粒位于12号染色体上，其中32粒聚集在着丝粒附近的长臂上（12 q11 -13）。在100个标记的中期分裂相中，有53个位于第12号染色体上，其中46个位于同一区域（q11- 1 - 3）。因此，人角蛋白1基因（哺乳动物表皮终末分化的特异性标志物）和另一个紧密连锁的未知II型角蛋白基因（K？，K1上游10-15 kb）位于人12号染色体长臂（q11-13）上。
SummaryHuman genomic DNA containing two type II keratin genes, one coding for keratin 1 (K1, a 68-kD basic protein) and another closely linked type II gene 10–15 kb upstream (K?, gene product unknown), was isolated on a single cosmid clone. EcoRI restriction fragments of the cosmid were subcloned into pGEM-3Z, and specific probes comprising the C-terminal coding and 3′ noncoding regions of the two genes were constructed. The type II keratin genes were localized by in situ hybridization of the subcloned probes to normal human lymphocyte chromosomes. In a total of 70 chromosome spreads hybridized with the K? probe (gHK?-3′, PstI, 800 bp), 36 of the 105 grains observed were on chromosome 12, and 32 of these were clustered on the long arm near the centromere (12q11–13). In 100 labeled metaphases hybridized with the K1 probe (gHK1–3′, BamHI-PstI, 2100 bp), 53 grains localized to chromosome 12 and 46 of these were found in the same region (q11–13). Therefore, both the gene for human keratin 1, a specific marker for terminal differentiation in mammalian epidermis, and another closely linked unknown type II keratin gene (K?, 10–15 kb upstream of K1) are on the long arm (q11–13) of human chromosome 12.
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