Reproducible simulations of realistic samples for next-generation sequencing studies using Variant Simulation Tools.
Reproducible simulations of realistic samples for next-generation sequencing studies using Variant Simulation Tools.
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DOI：
10.1002/gepi.21867
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发表时间：
2015-01
影响因子：
2.1
通讯作者：
Peng B
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Peng B
计算机模拟已被广泛用于验证和评估遗传流行病学研究统计方法的能力。尽管为全基因组关联（GWA）研究开发了大量的模拟方法和软件包，但方法学和生物信息学方面的挑战限制了它们在全基因组和全外显子组测序研究的模拟数据集中的应用。随着更复杂的统计方法的发展，可以更充分地利用现有数据和我们对人类基因组的了解，迫切需要能够捕获更多经验数据特征的遗传模拟器（例如，多等位基因变异，索引，变体调用格式的使用）和人类基因组（例如，遗传变异的功能注释）。本文介绍了变异模拟工具（Variant Simulation Tools， VST），它是变异工具中的一个模块，用于模拟基于测序的遗传流行病学研究中的遗传变异。虽然提供了多种模拟引擎，但VST的核心是一个新颖的前向模拟引擎，该引擎使用DNA突变模型、精细重组图和基于翻译蛋白序列氨基酸变化的选择模型来模拟人类基因组的真实核苷酸序列。VST的设计使用户可以轻松地为各种应用创建和分发模拟方法和模拟数据集，并通过使用现有或再现的模拟数据集鼓励统计方法之间的公平比较。
Computer simulations have been widely used to validate and evaluate the power of statistical methods for genetic epidemiological studies. Although a large number of simulation methods and software packages have been developed for genome-wide association (GWA) studies, methodological and bioinformatics challenges have limited their applications in simulating datasets for whole-genome and whole-exome sequencing studies. With the development of more sophisticated statistical methods that make fuller use of available data and our knowledge of the human genome, there is a pressing need for genetic simulators that capture more features of empirical data (e.g., multi-allele variants, indels, use of the Variant Call Format) and the human genome (e.g., functional annotations of genetic variants). This article introduces Variant Simulation Tools (VST), a module of Variant Tools for the simulation of genetic variants for sequencing-based genetic epidemiological studies. Although multiple simulation engines are provided, the core of VST is a novel forward-time simulation engine that simulates real nucleotide sequences of the human genome using DNA mutation models, fine-scale recombination maps, and a selection model based on amino acid changes of translated protein sequences. The design of VST allows users to easily create and distribute simulation methods and simulated datasets for a variety of applications and encourages fair comparison between statistical methods through the use of existing or reproduced simulated datasets.
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