Allelic and phenotypic heterogeneity in ABCA4 mutations.
Allelic and phenotypic heterogeneity in ABCA4 mutations.
复制标题
DOI：
10.3109/13816810.2011.565397
复制
发表时间：
2011-09
影响因子：
1.2
通讯作者：
Tsang SH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Burke TR;Tsang SH
自从发现ABCA 4基因是常染色体隐性遗传性Stargardt病/黄斑眼底病的病因以来，ABCA 4视网膜病的表型变异性已被大量报道。在这篇综述中，作者讨论了检查结果和使用各种临床试验检测到的疾病特征。重要的鉴别诊断和ABCA 4疾病突出的不寻常的介绍。
Since the discovery of the ABCA4 gene as the cause of autosomal recessive Stargardt disease/fundus flavimaculatus much has been written of the phenotypic variability in ABCA4 retinopathy. In this review the authors discuss the findings seen on examination and the disease features detected using various clinical tests. Important differential diagnoses are presented and unusual presentations of ABCA4 disease highlighted.
登录
查看更多内容
影响因子：
13.7
作者：
Grover, S;Fishman, GA;Stone, EM
通讯作者：
Stone, EM
影响因子：
3.4
作者：
Burke, Tomas R.;Allikmets, Rando;Tsang, Stephen H.
通讯作者：
Tsang, Stephen H.
影响因子：
3.5
作者：
Cideciyan, Artur V.;Swider, Malgorzata;Palczewski, Krzysztof
通讯作者：
Palczewski, Krzysztof
影响因子：
56.9
作者：
Allikmets, R;Shroyer, NF;Leppert, M
通讯作者：
Leppert, M
Stargardt疾病患者的眼底自动荧光和视网膜结构的比较。
影响因子：
4.4
作者：
Gomes NL;Greenstein VC;Carlson JN;Tsang SH;Smith RT;Carr RE;Hood DC;Chang S
通讯作者：
Chang S