Molecular genetics of epidermolysis bullosa.
Molecular genetics of epidermolysis bullosa.
复制标题
大疱性表皮松解症的分子遗传学。
DOI：
10.1126/science.1375393
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发表时间：
1992
期刊：
影响因子：
56.9
通讯作者：
Ervin H. Epstein
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ervin H. Epstein
小创伤后的水疱是大疱性表皮病的特征，大疱性表皮病是一组遗传性皮肤病。在单纯型中，表皮基底细胞是脆弱的，编码角蛋白中间丝蛋白的基因突变是这种脆弱性的基础。在营养不良型中，致病突变似乎在编码VII型胶原的基因中，VII型胶原是锚定原纤维的主要成分。这些最近的发现提供了确凿的证据，证明细胞骨架中间丝网络的至少一个功能是提供机械稳定性，并且锚定原纤维确实将表皮锚在下面的真皮上。
Blisters following minor trauma characterize epidermolysis bullosa, a group of hereditary diseases of the skin. In the simplex type, epidermal basal cells are fragile, and mutations of genes encoding keratin intermediate filament proteins underlie that fragility. In the dystrophic types, the causative mutation appears to be in the gene encoding type VII collagen, which is the major component of anchoring fibrils. These recent findings afford solid evidence that at least one function of the cytoskeletal intermediate filament network is the provision of mechanical stability and that anchoring fibrils indeed do anchor the epidermis to the underlying dermis.
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单纯性大疱性表皮松解症突变至 12 号染色体的定位。
影响因子：
9.8
作者：
Ryynänen,M;Knowlton,RG;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J
隐性营养不良性大疱性表皮松解症家族皮肤成纤维细胞中胶原酶的表达。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep13071274
发表时间：
1989
期刊：
The Journal of investigative dermatology
影响因子：
--
作者：
Winberg,JO;Gedde-DahlJr,T;Bauer,EA
通讯作者：
Bauer,EA
DOI：
10.1016/s0021-9258(19)39844-8
发表时间：
1990-02
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
K. J. Green;D A Parry;P M Steinert;M. L. Virata;R. M. Wagner;B. Angst;L. A. Nilles
通讯作者：
K. J. Green;D A Parry;P M Steinert;M. L. Virata;R. M. Wagner;B. Angst;L. A. Nilles
VII 型胶原 (COL7A1) 与锚定原纤维异常家族中显性营养不良性大疱性表皮松解症的遗传联系。
DOI：
10.1172/jci115680
发表时间：
1992
期刊：
The Journal of clinical investigation
影响因子：
--
作者：
Ryynanen,M;Ryynanen,J;Sollberg,S;Iozzo,RV;Knowlton,RG;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J
影响因子：
56.9
作者：
BONIFAS, JM;ROTHMAN, AL;EPSTEIN, EH
通讯作者：
EPSTEIN, EH