Early Splicing Complexes and Human Disease.
Early Splicing Complexes and Human Disease.
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DOI：
10.3390/ijms241411412
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发表时间：
2023-07-13
影响因子：
5.6
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
在过去的十年中，我们对剪接体结构和功能的了解有了显著的提高，完善了剪接异常对人类疾病影响的研究。因此，靶向剪接疗法被开发出来，治疗包括脊髓性肌萎缩症和杜氏肌营养不良在内的各种疾病。这些进展是非常有希望的，并强调了适当的剪接在维护人类健康方面的关键作用。在这里，我们提供了关于早期剪接复合体的组成和组装的最新信息-承诺复合体和剪接前小体-以及它们与人类疾病的关系。
Over the last decade, our understanding of spliceosome structure and function has significantly improved, refining the study of the impact of dysregulated splicing on human disease. As a result, targeted splicing therapeutics have been developed, treating various diseases including spinal muscular atrophy and Duchenne muscular dystrophy. These advancements are very promising and emphasize the critical role of proper splicing in maintaining human health. Herein, we provide an overview of the current information on the composition and assembly of early splicing complexes—commitment complex and pre-spliceosome—and their association with human disease.
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影响因子：
11.4
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1111/bpa.12133
发表时间：
2014-07
期刊：
Brain pathology (Zurich, Switzerland)
影响因子：
--
作者：
Hales CM;Dammer EB;Diner I;Yi H;Seyfried NT;Gearing M;Glass JD;Montine TJ;Levey AI;Lah JJ
通讯作者：
Lah JJ
影响因子：
64.5
作者：
Galarza-Muñoz G;Briggs FBS;Evsyukova I;Schott-Lerner G;Kennedy EM;Nyanhete T;Wang L;Bergamaschi L;Widen SG;Tomaras GD;Ko DC;Bradrick SS;Barcellos LF;Gregory SG;Garcia-Blanco MA
通讯作者：
Garcia-Blanco MA
DOI：
10.1073/pnas.1017700108
发表时间：
2011-05-17
影响因子：
11.1
作者：
Cho, Suhyung;Hoang, Amy;Ghosh, Gourisankar
通讯作者：
Ghosh, Gourisankar
影响因子：
64.5
作者：
ARES, M
通讯作者：
ARES, M